Тим, хто буде проходити генетичне тестування, важливо знати не те, яка саме мутація зафіксована в певному гені. З практичної точки зору пацієнту більш важливим є розуміння, чи наявне конкретне захворювання або ж схильність до нього.
Тому опишемо деякі порушення, які серед численних генетичних синдромів є більш поширеними та їх можна діагностувати за допомогою генетичного дослідження:
- Аутизм / РАС з підозрою на генетичний синдром
- Епілепсія з раннім дебютом
- Фармакорезистентні судоми
- Затримка розвитку, інтелектуальні порушення
- М’язова дистрофія Дюшена
- М’язова дистрофія Беккера
- Кінцівково-поясна м’язова дистрофія (LGMD)
- Спінальна м’язова атрофія та інші моторні нейропатії
- Мітохондріальний синдром MELAS
- Мітохондріальний синдром Лея
- Мітохондріальний синдром MERRF