Виявлення генетичної схильності до серцево-судинних хвороб – розширена програма.
Досліджувані стани
- синдром Альстрема / Альстрома
- синдром Андерсена-Тавіла
- аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (ARVC)
- миготлива аритмія
- синдром Барта
- синдром Бругада (BrS)
- синдром Канту
- дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II (CPTII або CPT2)
- синдром Карвахаля
- катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія (CPVT)
- комбінований дефіцит окисного фосфорилювання (COXPD)
- вроджене порушення глікозилювання DOLK-CDG (CDG-Im)
- хвороба Данона
- дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)
- дистрофінопатія
- дистрофія-дистрогліканопатія типів А4, В4, С4, А5, В5 і С5
- м’язова дистрофія Емері-Дрейфуса (EDMD)
- хвороба Фабрі
- хвороба Помпе – хвороба накопичення глікогену типу II (GSDII)
- хвороба накопичення глікогену, тип III (GSD III)
- спадковий транстиретин-опосередкований амілоїдоз (амілоїдоз hATTR)
- гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)
- спадкові кардіоміопатії
- синдром Джервелла і Ланге-Нільсена (JLNS)
- неущільнення лівого шлуночка (ЛШН)
- м’язова дистрофія пояса кінцівок 2F типу
- синдром подовженого інтервалу QT (LQTS)
- хвороба Наксоса
- розлади спектру Нунан
- первинний дефіцит карнітину
- пропіонова ацидемія
- рестриктивна кардіоміопатія (RCM)
- дефіцит мітохондріального комплексу II, пов’язаний із SDHA
- синдром короткого інтервалу QT (SQTS)
- синдром Тімоті
- дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом (VLCAD)
- синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта (WPW)
Аналіз генів
A2ML1 ABCC9 ACADVL ACTC1 ACTN2 AGL AKAP9 ALMS1 ALPK3 ANK2 ANKRD1 BAG3 BRAF CACNA1C CACNA1D CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CALR3 CASQ2 CAV3 CBL CDH2 CHRM2 CPT2 CRYAB CSRP3 CTF1 CTNNA3 DEPDC5 DES DMD DNAJC19 DOLK DSC2 DSG2 DSP DTNA ELAC2 EMD EYA4 FHL1 FHL2 FKRP FKTN FLNC GAA GATA4 GATA5 GATA6 GATAD1 GJA5 GLA GPD1L HAND1 HCN4 HRAS ILK JPH2 JUP KCNA1 KCNA5 KCND3 KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNH2 KCNJ2 KCNJ5 KCNJ8 KCNK3 KCNQ1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KIF20A KLF10 KRAS LAMA4 LAMP2 LDB3 LMNA LRRC10 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K8 MED12 MRAS MTO1 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYL4 MYLK2 MYLK3 MYOM1 MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NF1 NKX2-5 NPPA NRAS PCCA PCCB PCDH19 PDLIM3 PKP2 PLEKHM2 PLN PPA2 PPCS PPP1CB PRDM16 PRKAG2 PRRT2 PTPN11 RAF1 RANGRF RASA1 RASA2 RBM20 RIT1 RRAS RYR2 SCN10A SCN1A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SCN5A SCN8A SCN9A SDHA SGCD SHOC2 SLC22A5 SLC2A1 SLMAP SNTA1 SOS1 SOS2 SPRED1 TAZ TBX20 TCAP TMEM43 TMEM70 TMPO TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TRDN TRPM4 TTN TTR TXNRD2 VCL