Епілепсії

Генетичне дослідження епілепсії аналізує гени, пов’язані як з синдромними, так і з несиндромними причинами захворювання.

Епілепсія – поширене неврологічне захворювання, що характеризується повторюваними неспровокованими нападами.

Ці гени були підібрані на основі наявних на сьогодні досліджень, щоб забезпечити аналіз на епілепсію.

Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити клінічний діагноз, допомогти передбачити прогноз захворювання та прогресування, полегшити раннє виявлення симптомів, інформувати про планування сім’ї та генетичне консультування.

Досліджувані стани

  • дефіцит аденілосукцинатліази (ADSL).
  • Синдром Айкарді Гутьєра
  • ALG1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ik)
  • ALG12-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ig)
  • ALG13-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Is)
  • ALG6-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ic)
  • дефіцит альфа-метилацил-КоА-рацемази (AMACR).
  • Синдром Ангельмана, синдром Ангельмана, синдром Крістіансона
  • дефіцит аргінази
  • Стани, пов’язані з ARHEF9 (спадкова гіперекплексія, епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія)
  • дефіцит декарбоксилази ароматичних L-амінокислот (AADC).
  • артрогрипоз, вовче піднебіння, краніосиностоз та інтелектуальна недостатність
  • Стани, пов’язані з ARX (епілептична енцефалопатія, епілептична енцефалопатія, синдром Веста, лиссенцефалия з неоднозначними геніталіями)
  • аутосомно-домінантна бічна скронева епілепсія (ADLTE)
  • Стани, пов’язані з CDKL5 (епілептична енцефалопатія, епілептична енцефалопатія, синдром Веста, атиповий синдром Ретта, подібний синдром Ангельмана)
  • мозочкова атаксія, арефлексія, пес кавус, атрофія зорового нерва та синдром сенсоневральної втрати слуху (CAPOS), альтернуюча геміплегія дитячого типу 2
  • атрофія мозочка з судомами та різною затримкою розвитку
  • атрофія мозочка, порушення зору та психомоторна відсталість
  • синдром дефіциту церебрального креатину внаслідок дефіциту аргінін:гліцинамідінотрансферази (АГАТ)
  • церебральний дефіцит фолієвої кислоти
  • сухожильно-мозковий ксантоматоз
  • дитяча епілепсія
  • Синдром нейророзвитку, пов’язаний з CLCN6
  • Стани, пов’язані з CNTNAP2 (кортикальна дисплазія-синдром фокальної епілепсії, синдром Пітта-Гопкінса)
  • COG5-вроджене порушення глікозилювання (CDG-IIi)
  • комбінований дефіцит окисного фосфорилювання
  • комбінований дефіцит сапозину (PSAPD), метахроматична лейкодистрофія внаслідок дефіциту сапозину В, атипова хвороба Гоше внаслідок дефіциту сапозину С
  • комплексна кортикальна дисплазія з іншими вадами розвитку мозку
  • вроджене порушення глікозилювання (GPAA1-CDG)
  • синдром кіркової мальформації
  • дефіцит транспортера креатину
  • Розлади нейророзвитку, пов’язані з DEAF1
  • Стани, пов’язані з DEPDC5 (сімейна фокальна епілепсія зі змінними вогнищами, нічна лобова епілепсія)
  • епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія, рання інфантильна епілептична енцефалопатія
  • допа-реактивна дистонія, дефіцит ГТФ-циклогідролази
  • енцефалопатія внаслідок дефектного мітохондріального та пероксисомального поділу
  • епілепсія
  • епілепсія та розлад аутистичного спектру
  • епілепсія зі змінними порушеннями навчання та розладами поведінки
  • епілепсія, втрата слуху та синдром інтелектуальної недостатності
  • дисморфізм обличчя, гіпертрихоз, епілепсія, інтелектуальна недостатність і синдром надмірного росту ясен
  • сімейна енцефалопатія з тільцями нейросерпинового включення
  • сімейна фокальна епілепсія зі змінними вогнищами
  • сімейна пароксизмальна некінезігенна дискінезія
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний з FBXO11
  • Дефіцит ГАМК-трансамінази (ГАМК-Т).
  • Стани, пов’язані з GABBR2 (розвиваюча та епілептична енцефалопатія, вроджений синдром Ретта)
  • Стани, пов’язані з GABRA1 (епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія, дитяча абсансна епілепсія, юнацька міоклонічна епілепсія)
  • Стани, пов’язані з GABRG2 (дитяча абсансна епілепсія, генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс, сімейні фебрильні судоми, епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія)
  • генералізована епілепсія і пароксизмальна дискінезія
  • генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс
  • Синдром Гласса
  • синдром дефіциту транспортера глюкози 1 типу
  • гліцинової енцефалопатії
  • Дефект біосинтезу глікозилфосфатидилінозитолу (GPI) 11
  • Дефіцит GM3-синтази
  • дефіцит гуанідіноацетат-метилтрансферази (GAMT).
  • Стани, пов’язані з HCN1 (епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія, генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс)
  • Стани, пов’язані з HDAC8 (синдром Корнелії де Ланге, синдром інтелектуальної недостатності)
  • гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз 5 типу
  • гіперекплексія
  • гіпергліцинемія, лактоацидоз і судоми, дефіцит синтетази пірувату дегідрогенази ліпоєвої кислоти
  • гіперфосфатазія з синдромом інтелектуальної недостатності, синдром Мабрі
  • гіпомагніємія, судоми та інтелектуальна недостатність
  • гіпотонія з психомоторною відсталістю та характерними фаціями
  • дитяча епілепсія, катаракта та затримка розвитку
  • дитяча гіпотонія з інтелектуальною недостатністю та характерними фаціями
  • інфантильні спазми, епілепсія, що не піддається лікуванню, і порок розвитку мозочка
  • гостра некротична енцефалопатія, спричинена інфекцією
  • дефіцит інозинтрифосфат-пірофосфогідролази (ITPase).
  • інтелектуальна недостатність
  • невиліковний неонатальний міоклонус
  • стани, пов’язані з KCNQ2 (доброякісні сімейні неонатальні судоми, епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія)
  • стани, пов’язані з KCNA1 (епізодична атаксія 1 типу, епілепсія з епізодами атаксії або без них, пароксизмальна кінезігенна дискінезія)
  • стани, пов’язані з KCNH2 (синдром подовженого інтервалу QT типу 2 і синдром короткого інтервалу QT)
  • стани, пов’язані з KCNQ3 (доброякісні сімейні неонатальні судоми, епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія)
  • неврологічний розлад, пов’язаний з KIF1A
  • синдром Кліфстра
  • синдром Кноблоха
  • синдром Кольшуттера
  • синдром Кулена-де Фріза
  • синдром Лея внаслідок дефіциту мітохондріального комплексу IV
  • лейкоенцефалопатія з дистонією і моторна нейропатія
  • мегалобластна анемія внаслідок дефіциту дигідрофолатредуктази
  • хвороба Менкеса
  • метахроматична лейкодистрофія
  • мікроцефалія з судомами та церебральною та мозочковою атрофією
  • мікроцефалія, епілепсія та діабетичний синдром
  • синдром виснаження мітохондріальної ДНК
  • мітохондріальна коротколанцюгова еноіл-КоА-гідратаза 1
  • дефіцит кофактора молібдену
  • синдром Мовата-Вілсона
  • мукополісахаридоз ІІІА типу, синдром Санфіліппо А
  • мукополісахаридоз типу ІІІВ
  • дефіцит множинної сульфатази
  • міоклонічна епілепсія
  • міоклонічна епілепсія з атаксією
  • міоклоніко-атонічна епілепсія (МАЕ), синдром Дузе
  • неонатальна летальна ригідність і мультифокальний судомний синдром
  • затримка нервового розвитку та структурні аномалії мозку
  • розлад нервового розвитку
  • розлад нервового розвитку з атаксичною ходою, відсутністю мови та зменшенням кортикальної білої речовини
  • розлади нервової системи з черепно-лицевими аномаліями
  • розлад нервової системи з аномаліями рухів, ненормальною ходою та аутизмом
  • розлад нервової системи з судомами та неепілептичними гіперкінетичними рухами
  • нейрональний цероїдний ліпофусциноз
  • NGLY1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Iv)
  • хвороба Німана-Піка типу С
  • нічна лобова епілепсія
  • потиличні вади кори
  • стани, пов’язані з PAFAH1B1 (ліссенцефалія, включаючи синдром Міллера-Дікера, ізольована послідовність лізенцефалії та гетеротопія підкіркової смуги)
  • перивентрикулярна гетеротопія
  • перивентрикулярна вузлова гетеротопія
  • розлад пероксисомної жирної ацил-КоА-редуктази 1
  • дефіцит фосфогліцератдегідрогенази, синдром Ней-Лаксової
  • дефіцит фосфосерину амінотрансферази (PSAT), синдром Ной-Лаксової 2 типу
  • дефіцит фосфосеринфосфатази
  • синдром Пірпонта
  • PIGA – вроджене порушення глікозилювання
  • PIGB – вроджене порушення глікозилювання
  • PIGG-вроджене порушення глікозилювання
  • PIGN – вроджене порушення глікозилювання
  • PIGO-вроджене порушення глікозилювання
  • PIGQ – вроджене порушення глікозилювання
  • Синдром Пітта-Гопкінса, Пітт-Гопкінса-подібний синдром
  • Умови, пов’язані з POLG
  • багатоводдя, мегаленцефалія та синдром симптоматичної епілепсії (PMSE)
  • понтоцеребелярная гіпоплазія
  • прогресуюча енцефалопатія з набряком, гіпсаритмією та синдромом, подібним до атрофії зорового нерва (PEHO-подібний синдром)
  • прогресуюча міоклонічна епілепсія
  • Стани, пов’язані з PRRT2 (епізодична кінезігенна дискінезія, доброякісні сімейні інфантильні судоми, сімейні інфантильні судоми з пароксизмальним хореоатетозом)
  • Синдром пухлини гамартоми PTEN (PHTS), синдром Коудена, синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба, розлад спектру аутизму, пов’язаний з PTEN
  • Синдром PURA
  • піридоксаль-5′-фосфат-залежна епілепсія
  • піридоксинзалежна епілепсія
  • рецидивуючі метаболічні кризи з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією
  • Стани, пов’язані з RELN (ліссенцефалія, аутосомно-домінантна бічна скронева епілепсія)
  • Синдром Ретта, атиповий синдром Ретта, вроджений синдром Ретта
  • RFT1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-In)
  • Синдром Шинцеля-Гедіона
  • Стани, пов’язані з SCN1A (фебрильні судоми, генетична епілепсія з фебрильними судомами, синдром Драве, невиліковна дитяча епілепсія з генералізованими тоніко-клонічними судомами)
  • Стани, пов’язані з SCN1B (генералізована епілепсія з фебрильними судомами, епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія)
  • Стани, пов’язані з SCN2A (доброякісні сімейні неонатальні інфантильні напади, епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія, епізодична атаксія, інтелектуальна недостатність)
  • судоми, коркова сліпота та синдром мікроцефалії
  • синдром SeSAME
  • стани, пов’язані з SGCE (міоклонічна дистонія, генералізована епілепсія)
  • SLC25A2 – вроджене порушення глікозилювання (CDG-IIm)
  • стани, пов’язані з SMC1A (синдром Корнелії де Ланге, епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія, голопрозенцефалія)
  • синдром Сміта-Кінгсмора
  • синдром Сміта-Магеніса
  • спінальна м’язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією
  • дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази (SSADH).
  • дефіцит сульфітоксидази
  • синдромна епілепсія
  • Хвороба Тея-Сакса, дефіцит бета-гексозамінідази А (HEXA).
  • Стани, пов’язані з TBC1D24 (епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія, сімейна інфантильна міоклонічна епілепсія, прогресуюча міоклонічна епілепсія)
  • Синдром Темтамі
  • тетрагідробіоптеринодефіцитна гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту хіноїдної дигідроптеридинредуктази (DHPR)
  • синдром дисфункції метаболізму тіаміну 5, тип епізодичної енцефалопатії
  • синдром дисфункції метаболізму тіаміну, захворювання базальних гангліїв, що реагує на біотин
  • комплекс туберозного склерозу
  • дефіцит тирозингідроксилази (ТГ).
  • Синдром Унверіхта-Лундборга
  • Стани, пов’язані з WDR45 (пов’язана з бета-пропелерним білком нейродегенерація, епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія, синдром Ретта)
  • Розлад спектру Цельвегера
  • Синдром Циммермана-Лабанда, Синдром Темпла-Барайцера
Замовити

Аналіз генів

AARS, ABAT, ADAR, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG6, AMACR, AMT, AP2M1, AP3B2, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASNS, ATAD1, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BRAT1, C12ORF57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CACNA2D2, CAD, CAMK2B, CARS2, CASK, CCDC88A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLCN6, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNTN2, CNTNAP2, COG5, COL18A1, CSTB, CTNNB1, CTSD, CYFIP2, CYP27A1, DDC, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DIAPH1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DYNC1H1, DYRK1A, ECHS1, EEF1A2, EHMT1, EMC1, EPM2A, FAR1, FARS2, FBXO11, FGF12, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATAD2B, GATM, GCH1, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GTPBP3, HCN1, HDAC8, HEXA, HNRNPU, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCTD7, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KPNA7, LAMC3, LGI1, LIAS, MBD5, MDH2, MECP2, MEF2C, MFSD8, MICAL1, MOCS1, MOCS2, MTOR, NACC1, NAGLU, NECAP1, NEDD4L, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPRL3, NRXN1, NTRK2, NUS1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PCDH19, PCLO, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGV, PIGW, PLAA, PLCB1, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRIMA1, PROSC, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PURA, QARS, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAI1, RALA, RANBP2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, ROGDI, RORB, RUSC2, SAMHD1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCP2, SERPINI1, SETBP1, SGCE, SGSH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SNX27, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG2, STRADA, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANGO2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TH, TK2, TPK1, TREX1, TRIM8, TSC1, TSC2, TSFM, TUBB2A, UBA5, UBE3A, UNC80, WDR45, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZSWIM6, ARHGEF15, CACNA1H, CERS1, FASN, GABRD, GUF1, IDH3A, JMJD1C, LMNB2, MOCS3, PIK3AP1, PRDM8, PRICKLE2, RBFOX1, RBFOX3, SCN5A, SNIP1, TUBA8