Група сімейної есенціальної тромбоцитемії аналізує гени, пов’язані зі спадковою схильністю до розвитку есенціальної тромбоцитемії (також відомої як есенціальний тромбоцитоз). Цей стан характеризується надмірним утворенням тромбоцитів, епізодами кровотечі або тромбозу, фіброзом кісткового мозку та/або прогресуючою анемією. Приблизно 90% есенціального тромбоцитозу викликано соматично набутими мутаціями у генах JAK2, CALR або MPL. А сімейна есенціальна тромбоцитемія, спричинена спадковими варіантами зародкової лінії, є відносно рідкіснішим клінічним розладом.
Ця панель призначена лише для виявлення варіантів зародкової лінії та не перевірена для виявлення соматичних варіантів.
Гени були підібрані на основі наявних на сьогодні наукових доказів, щоб забезпечити аналіз патологій крові. Панельне тестування дозволяє ефективно оцінити чимало генів одним клінічним аналізом. Генетичне тестування може допомогти підтвердити клінічний діагноз, передбачити прогноз і прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню проблеми.
Досліджувані стани
- Сімейна есенціальна тромбоцитемія
- Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія
Аналіз генів
JAK2, MPL, THPO