Діагностична панель тубулопатій аналізує мутації в генах, пов’язаних з розладами ниркових канальців. При них порушуються функції та/або наявний аномальний розвиток ниркових канальців.
Гени в дослідженні були відібрані на основі наявних на сьогодні наукових доказів, щоб забезпечити розширений аналіз спадкових захворювань ниркових канальців. Генетичне тестування може підтвердити діагноз конкретного типу тубулопатії та допомогти прийняти рішення щодо подальшого консультування і лікування.
Деякі гени в цьому тесті можуть бути пов’язані з додатковими захворюванням, не пов’язаними з цією панеллю.
Досліджувані стани
- Надлишок мінералокортикоїдів
- Синдром Барттера
- Дефіцит карбоангідрази 2 (СА2)
- Дистальний нирковий тубулярний ацидоз
- Сімейна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом (FHHNC)
- Синдром Гітельмана
- Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія
- Гіпомагніємія з судомами та інтелектуальними порушеннями
- Синдром Лоу
- Хвороба Дента
- Нефрогенний нецукровий діабет
- Нефрогенний синдром неадекватного антидіурезу (NSIAD)
- Псевдогіпоальдостеронізм типу 1 (PHA1) / синдром Ліддла
- Псевдогіпоальдостеронізм 2 типу, включаючи підтипи:
- Псевдогіпоальдостеронізм типу 2B (PHA2B)
- Псевдогіпоальдостеронізм типу 2C (PHA2C)
- псевдогіпоальдостеронізм типу 2D (PHA2D)
- псевдогіпоальдостеронізм типу 2E (PHA2E)
- Дисгенезія ниркових канальців
- Нирковий синдром Фанконі
- Синдром SeSAME
- Тубулоінтерстиціальна хвороба нирок (ADTKD)
Аналіз генів
ACE, AGT, AGTR1, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CUL3, EGF, FOXI1, FXYD2, GATM, GNA11, HSD11B2, KCNJ1, KCNJ10, KLHL3, MAGED2, NR3C2, OCRL, REN, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC4A1, SLC4A4, TRPM6, WNK1, WNK4