Генетичне дослідження вроджених аномалій нирок і сечовивідних шляхів аналізує мутації в генах, пов’язаних з аномаліями нирок і структур сечовивідних шляхів, включаючи сечовий міхур, сечоводи та уретру.
Вроджені вади нирок і сечовивідних шляхів можуть мати різну важкість та прояви, тому можуть залишатися непоміченим до старшого віку.
Гени даного тесту були підібрані на основі наявних на сьогодні наукових доказів, щоб забезпечити розширений аналіз спадкових вроджених аномалій нирок і сечовивідних шляхів.
Тестування розширеної панелі генів дозволяє ефективно оцінити чимало патологій одним діагностичним дослідженням. Генетичне тестування цих генів може підтвердити діагноз і допомогти прийняти рішення щодо подальшого консультування та лікування.
Досліджувані стани
- Артрогрипоз, порушення функції нирок і холестаз
- Брахіооторенальний синдром
- Синдактильний синдром Ценані-Ленца (CLSS)
- Вроджені аномалії нирок і сечовивідних шляхів (CAKUT)
- Вроджена непрохідність нижніх сечових шляхів (LUTO)
- Синдром Фрейзера
- Стани, пов’язані з FREM1
- Долонно-підошовно-генітальний синдром / синдром Гутмахера
- Хвороба Гіршпрунга 1 типу
- Гіпопаратиреоз, сенсоневральна глухота та синдром ниркової дисплазії (HDR)
- Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера (MRKH)
- Синдром Палістера-Холла
- Папіллоренальний синдром і пов’язані з ним стани
- Кісти нирок і діабетичний синдром
- Гіподисплазія / аплазія нирок
- Дисгенезія ниркових канальців
- Синдром Таунс-Брокса
- Тубулоінтерстиціальна хвороба нирок (ADTKD)
- Урофаціальний синдром
- Синдром Ван Мальдергема
- Розлади, пов’язані з WT1
Аналіз генів
ACE, AGT, AGTR1, BICC1, BNC2, CRKL, DCHS1, DSTYK, EYA1, FAT4, FGF20, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GREB1L, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, LRP4, NRIP1, PAX2, PBX1, REN, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, TBX18, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WNT4, WT1