Панель патологій кісткового мозку аналізує гени, пов’язані з недостатністю кісткового мозку – станом, при якому організм не здатний виробляти достатню кількість здорових клітин крові. Генетична гетерогенність, пов’язана з синдромами недостатності кісткового мозку, може ускладнити постановку діагнозу за клінічними симптомаи як єдиними критеріями для вибору остаточної причини хвороби.
Гени були підібрані на основі наявних на сьогодні наукових доказів, щоб забезпечити аналіз патологій кісткового мозку. Враховуючи клінічне перекриття синдромів, широке панельне тестування дозволяє ефективно оцінити чимало генів одним клінічним аналізом. Генетичне тестування може допомогти підтвердити клінічний діагноз, передбачити прогноз і прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню проблеми.
Цей тест розроблено спеціально для спадкових мутацій зародкової лінії.
Якщо пацієнт переніс алогенну трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин перед генетичним тестуванням або на даний момент має гематологічне захворювання з активно циркулюючими пухлинними клітинами, тоді краще тестувати біологічні зразки, отримані не з крові (наприклад, біопсія чи слина).
Досліджувані стани
- Вроджений дискератоз
- Синдром Коутс Плюс
- Легеневий фіброз
- Апластична анемія, мієлодиспластичний синдром, гострий мієлолейкоз, недостатність кісткового мозку
- Схильність до пухлин POT1
- Анемія Блекфана-Даймонда
- Анемія Фанконі
- Ізольована або синдромна нейтропенія
- Синдром Швахмана-Даймонда
- Дефіцит ADA2
Аналіз генів
ABCB7, ACD, ADA2, AK2, ALAS2, AP3B1, BRCA2, BRIP1, CD40, CD40LG, CEBPE, CLPB, CSF3R, CTC1, CXCR4, DDX41, DKC1, DNAJC21, EFL1, ELANE, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, HTRA2, JAGN1, LYST, MECOM, MPL, MYSM1, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, POT1, RAB27A, RBM8A, RECQL4, RMRP, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SLC37A4, SLX4, SMARCD2, SRP54, SRP72, STK4, STN1, TAZ, TCN2, TERC, TERT, TIMM50, TINF2, TP53, UBE2T, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WRAP53, ATR, BRCA1, FANCM, HYOU1, KDM1A, KIT, LAMTOR2, LIG4, MAD2L2, MBD4, NAF1, RAD51, RAD51C, RFWD3, RPL18, RPL19, RPL23, RPL27, RPL31, RPL35, RPL9, RPS15A, RPS27, RPS28, SBF2, TNFSF12, TSR2, XRCC2, ZCCHC8