Генетична панель аналізує мутації в генах, пов’язаних з патологіями циліопатій, які мають багато спільних симптомів, включаючи захворювання нирок, дефекти очей, інтелектуальну недостатність, діабет, ожиріння, транспозицію органів, полідактилію та різноманітні скелетні дисплазії.
Гени для тесту були відібрані на основі наявних на сьогодні наукових доказів, щоб забезпечити широкий аналіз спадкових циліопатій.
Генетична неоднорідність, пов’язана з цими станами, може ускладнити використання клінічних симптомів як єдиних критеріїв для остаточного діагнозу. Розширене генетичне тестування дозволяє ефективно оцінити чимало потенційних генів одним дослідженням. Виявлення варіанту, що викликає захворювання, може допомогти оцінити ризики при подальшому генетичному консультуванні та підборі лікування.
Досліджувані стани
- Синдром Альстрьома / синдром Альстрема
- Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)
- Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (ARPKD)
- Синдром Барде-Бідля
- Кістозний фіброз
- Синдром DREAM-PL (дисморфічні фації, агенезія нирок, неоднозначні геніталії, мікроцефалія, полідактилія та лисенцефалія)
- Синдром Елліса-ван Кревельда
- Синдром ендокринно-церебро-остеодисплазії
- Синдром Жубера та пов’язані з ним розлади, включаючи синдром Меккеля-Грубера та гідролетальний синдром
- Нефронофтиз
- Орально-лицево-пальцевий синдром
- Полікістоз печінки
- Первинна циліарна дискінезія
- Синдром Сіньйора-Локена
- Короткореброві дисплазії
- Синдром Сміта-Лемлі-Опіца (SLOS)
- Синдром STAR
- Синдром Стромме
Аналіз генів
ADAMTS9, AHI1, AK7, ALG8, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC4, ARMC9, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C11ORF70, C2CD3, C8ORF37, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CCNQ, CELSR2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP298, CFAP410, CFTR, CLUAP1, CPLANE1, CRB2, CSPP1, CTU2, DCDC2, DDX59, DHCR7, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYNC2LI1, DZIP1L, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC8, FAM186B, FBN3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GANAB, GAS8, GLIS2, HNF1B, HYLS1, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, INPP5E, INTU, INVS, IQCB1, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LRP5, LRRC56, LRRC6, LRRCC1, LZTFL1, MAPKBP1, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIAS1, PIBF1, PIH1D3, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, RBM48, RCOR1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCLT1, SDCCAG8, SEC63, SLC30A7, SPAG1, SUFU, TBC1D32, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC26, TTC8, TXNDC15, USP9X, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423