Генетичне тестування на мутації, пов’язані з кістозною хворобою нирок, включаючи, але не обмежуючись, синдром Альпорта, фокальний сегментарний гломерулосклероз і нефротичний синдром. Кістозні захворювання нирок є генетично гетерогенними захворюваннями, що представляють спектр спадкових захворювань нирок.
Розширене генетичне тестування дозволяє оцінити багато потенційних генів одним аналізом, може підтвердити діагноз і допомогти прийняти рішення щодо подальшого консультування та лікування.
Виявлення варіанту, що викликає захворювання, також буде спливати на діагностику родичів як групи ризику.
Цей аналіз наразі не включає ген PKD1. Патогенні варіанти гена PKD1 є причиною більшості (~78%) аутосомно-домінантного полікістозу нирок типу 1 (PKD1). Слід розглянути додаткове тестування на PKD1, якщо воно ще не виконано та є клінічно доцільним.
Досліджувані стани
- Синдром Алагіля (ALGS)
- Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)
- Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (ARPKD).
- Синдром Барде-Бідля (BBS)
- Стани, пов’язані з COL4A1
- Синдром сімейної схильності до пухлини плевропульмональної бластоми, пов’язаної з DICER1
- Синдром Жубера та споріднені розлади (JSRD)
- Медуллярно-кістозна хвороба нирок (МКНН)
- Нефронофтиз
- Стани, пов’язані з NPHP3
- Орально-лицево-пальцевий синдром (OFD)
- Папіллоренальний синдром
- Полікістоз печінки (PCLD)
- Ниркові кісти та цукровий діабет (RCDS)
- Комплекс туберозного склерозу (TSC)
- Тубулоінтерстиціальна хвороба нирок (ADTKD)
- Синдром фон Гіппеля-Ліндау (VHL).
Аналіз генів
ADAMTS9, AHI1, AK7, ALG8, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC4, ARMC9, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C11ORF70, C2CD3, C8ORF37, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CCNQ, CELSR2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP298, CFAP410, CFTR, CLUAP1, CPLANE1, CRB2, CSPP1, CTU2, DCDC2, DDX59, DHCR7, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYNC2LI1, DZIP1L, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC8, FAM186B, FBN3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GANAB, GAS8, GLIS2, HNF1B, HYLS1, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, INPP5E, INTU, INVS, IQCB1, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LRP5, LRRC56, LRRC6, LRRCC1, LZTFL1, MAPKBP1, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIAS1, PIBF1, PIH1D3, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, RBM48, RCOR1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCLT1, SDCCAG8, SEC63, SLC30A7, SPAG1, SUFU, TBC1D32, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC26, TTC8, TXNDC15, USP9X, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423