Розширена ниркова панель

Розширена генетичне тестування захворювань нирок аналізує мутації, пов’язані з порушеннями функції нирок, включаючи, але не обмежуючись, синдром Альпорта, фокальний сегментарний гломерулосклероз, нефротичний синдром, захворювання ниркових канальців, а також синдромальні стани, які включають хвороби нирок або ниркові аномалії як одну з клінічних ознак іншої загальної патології.

Оцінка одразу багатьох генів одним аналізом може допомогти швидше підтвердити чи виключити діагноз, допомогти прийняти рішення щодо подальшого консультування та лікування.

Виявлення варіанту, що викликає захворювання, також буде спливати на діагностику родичів як групи ризику.

Деякі гени в тесті можуть бути пов’язані з іншими розладами, не пов’язаними з цією групою нефрологічних захворювань.

Цей аналіз наразі не включає ген PKD1. Патогенні варіанти гена PKD1 є причиною більшості (~78%) аутосомно-домінантного полікістозу нирок типу 1 (PKD1). Слід розглянути додаткове тестування на PKD1, якщо воно ще не виконано та є клінічно доцільним.

Досліджувані стани

Групи патологій

  • Синдром Альпорта
  • Фокальний сегментарний гломерулосклероз
  • Нефротичний синдром 1 типу
  • Нефротичний синдром 2 типу та інші типи нефротичного синдрому, стійкого до стероїдів
  • Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)
  • Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (ARPKD)
  • Папіллоренальний синдром
  • Синдром Барттера
  • Дистальний нирковий тубулярний ацидоз
  • Синдром Гітельмана
  • Дисгенезія ниркових канальців
  • Нирковий синдром Фанконі
  • Сімейна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом (FHHNC)
  • Псевдогіпоальдостеронізм типу 1 (PHA1) / синдром Ліддла
    • Псевдогіпоальдостеронізм 2 типу, включаючи підтипи:
    • Псевдогіпоальдостеронізм типу 2B (PHA2B)
    • Псевдогіпоальдостеронізм типу 2C (PHA2C)
    • псевдогіпоальдостеронізм типу 2D (PHA2D)
    • псевдогіпоальдостеронізм типу 2E (PHA2E)
  • Цистинурія
  • Нефронофтиз
  • Вроджені аномалії нирок і сечовивідних шляхів (CAKUT)
  • Синдром Жубера та споріднені розлади (JSRD)
  • Синдром Меккеля-Грубера
  • Нефролітіаз

Окремі патології

  • Дефіцит 5-оксопролінази
  • Акро-нирково-очний синдром (AROS), також відомий як синдром радіального променя Дуейна (DRRS)
  • Гостра рецидивна міоглобінурія
  • Дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази (APRT).
  • Синдром Алагіля
  • Дефіцит альдостеронсинтази
  • ALG1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ik)
  • ALG8-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ih)
  • ALG9-вроджене порушення глікозилювання (CDG-IL)
  • Алкаптонурія
  • Синдром Альстрома / Альстрема
  • Амілоїдоз фінського типу
  • Синдром Ентлі-Бікслера
  • Дефіцит аполіпопротеїну A-I (apo A-I).
  • Надлишок мінералокортикоїдів
  • Нефрогенний нецукровий діабет, пов’язаний з AQP2
  • Артрогрипоз, порушення функції нирок і холестаз
  • Атиповий гемолітико-уремічний синдром (aHUS / аГУС)
  • AVPR2-пов’язаний нефрогенний нецукровий діабет (NDI)
  • Церебрально-лицевий синдром Барайтсера-Вінтера (BWCFF).
  • Синдром Барде-Бідля
  • Синдром Беквіта-Відемана (BWS)
  • Роздвоєний ніс із синдромом аноректальної та ниркової аномалії (BNAR) або без нього
  • Захворювання дрібних судин головного мозку з очними аномаліями або без них (BSVD1)
  • Брахіоокулофаціальний синдром (BOFS)
  • Гломерулопатія C3 (C3G) внаслідок дефіциту CFHR5
  • Первинний альдостеронізм, пов’язаний з CACNA1D
  • Карбоангідраза 2 (CA2)
  • Кардіо-фаціо-шкірний (CFC) синдром
  • Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II (CPTII або CPT2).
  • Синдактильний синдром Ценані-Ленца (CLSS)
  • Синдром CHILD
  • Синдром CK
  • Колобоматозна мікрофтальмія, птоз і шкірна синдактилія з або без гломерулотубулярної нефропатії
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 11 (COXPD 11)
  • Дефіцит фактора Н комплементу
  • IV комплексна недостатність
  • Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 11-бета-гідроксилази
  • Вроджена гіпоплазія надниркових залоз
  • Вроджені аномалії нирок і сечовивідних шляхів (CAKUT)
  • Вроджена генералізована ліподистрофія, тип 1 (CGL1)
  • Вроджена непрохідність нижніх сечових шляхів (LUTO)
  • Синдром Корнелії де Ланге
  • Синдром Костелло
  • Краніоектодермальна дисплазія 1 (CED1)
  • Кріопірин-асоційований періодичний синдром (CAPS)
  • Цистиноз, пов’язаний з CTNS
  • Синдром Курраріно
  • Цистинурія
  • Дефіцит аденозиндезамінази 2 (DADA2)
  • Анемія Даймонда-Блекфана
  • Синдром сімейної схильності до пухлини плевропульмональної бластоми, пов’язаної з DICER1
  • Синдром Донне-Барроу (DBS)
  • Емалево-нирковий синдром
  • Бульозний епідермоліз з атрезією пілоричного відділу (EB-PA)
  • Розлади галіооторенального спектру, пов’язані з EYA1
  • Сімейна дисавтономія (СД), також відома як спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія 3 типу (HSAN3)
  • Сімейний гіперальдостеронізм
  • Сімейна гіпокальціурічна гіперкальціємія
  • Сімейна гіпомагніємія
  • Сімейна ідіопатична гіперкальціурія
  • Сімейна середземноморська лихоманка (FMF)
  • Сімейний вісцеральний амілоїдоз
  • Анемія Фанконі типу А (FA-A)
  • Анемія Фанконі типу P (FA-P)
  • Синдром Фанконі-Біккеля
  • Синдром Фейнгольда
  • Синдром плаваючої гавані (FHS)
  • Синдром Фрейзера
  • Синдром Галовея-Мовата
  • Генітопателлярний синдром (GPS)
  • Синдром Сея-Барбера-Бізекера-Янга-Сімпсона (SBBYSS)
  • Синдром Гітельмана
  • Гломерулопатія з відкладеннями фібронектину (GFND)
  • Порушення всмоктування глюкози-галактози (GGM)
  • Хвороба накопичення глікогену типу Ia (GSDIa)
  • Хвороба накопичення глікогену типу Ib (GSD Ib)
  • Долонно-підошовно-генітальний синдром (HFGS) / синдром руки-ноги-матки
  • Розлад Хартнупа
  • Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією (ГГРГ)
  • Спадковий транстиретин-опосередкований амілоїдоз (амілоїдоз hATTR)
  • Синдром Германського-Пудлака 1 (HPS1)
  • Пов’язаний з HNF1A цукровий діабет у молодому віці 3 (MODY3)
  • Гіперальдостеронізм
  • Гіперпаратиреоз-синдром пухлини щелепи (HPT-JT)
  • Гіперфосфатемічний сімейний пухлинний кальциноз
  • Гіперпролінемія типу I – біохімічний фенотип, який може або не може призвести до клінічного стану.
  • Гіперурикемія, легенева гіпертензія, ниркова недостатність і синдром алкалозу (HUPRA)
  • Гіпокаліємічний періодичний параліч
  • Гіпомагніємія з судомами та інтелектуальними порушеннями
  • Гіпопаратиреоз, сенсоневральна глухота та синдром ниркової дисплазії (HDR)
  • Гіпофосфатазія
  • Гіпофосфатемічний рахіт
  • Синдром гіпотонії-цистинурії
  • Гіпотрихоз-лімфадема-телеангіектазія (HLTS)
  • Синдром Імерслунда-Гресбека
  • Інфантильна гіперкальціємія
  • Інтерстиціальне захворювання легень, нефротичний синдром і бульозний епідермоліз (ILNEB)
  • Синдром Жубера та споріднені розлади (JSRD)
  • Синдром Каллмана / Кальмана
  • Каріомегалічний інтерстиціальний нефрит (KMIN)
  • Синдром Кулена-де Фріза
  • Лакримо-ауріко-денто-діджитальний синдром (LADD, слізно-слухо-зубно-діджитальний синдром)
  • Дефіцит лактатдегідрогенази А (LDHA)
  • Дефіцит лецитин-холестерин ацилтрансферази (LCAT)
  • Синдром Лоу
  • Полікістозна хвороба печінки, пов’язана з LRP5
  • Синдром лімфедеми-дистихіазу (ЛД).
  • Непереносимість лізинуричного білка (LPI)
  • Синдром Майнцера-Сальдіно
  • Синдром Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера
  • Медулярно-кістозна хвороба нирок типу 2 (MCKD2)
  • MEND синдром
  • Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну С (cblC)
  • Мевалонова ацидурія
  • Дефіцит III мітохондріального комплексу, ядерний тип 1
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 8A (MDS8A)
  • Дефіцит молібденового кофактора
  • Синдром мультицентричного карпотарзального остеолізу (MCTO)
  • Синдром множинної ендокринної неоплазії типу 2 (MEN2).
  • Неонатальний цукровий діабет з вродженим гіпотиреозом (НДГ)
  • Нефронофтиз
  • Нейрофіброматоз типу 1 (NF1)
  • Нейрогіпофізарний нецукровий діабет (пов’язаний з AVP)
  • Розлади спектру Нунан
  • Синдром Охоа, також відомий як урофаціальний синдром
  • Орально-лицево-пальцевий синдром типу I (OFD1)
  • Орально-лицево-пальцевий синдром IX (OFD9)
  • Синдром Палістера-Холла
  • Надактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази (PRS).
  • Синдром порушення роботи ніжки гіпофіза
  • Дефіцит плазміногену I типу
  • PMM2-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ia)
  • Полікістоз печінки
  • Первинний дефіцит коензиму Q10
  • Первинна гіпероксалурія типу 3 (PH3)
  • Первинна гіпероксалурія, тип 1 (PH1)
  • Прогресуюча міоклонічна епілепсія з або без ниркової недостатності
  • Синдром підтягнутого живота (пов’язаний із CHRM3)
  • Псевдогіпоальдостеронізм 1 типу (PHA1)
  • Псевдогіпопаратиреоз типу 1b (PHA1b)
  • Псевдогіпоальдостеронізм типу 2B (PHA2B)
  • Псевдогіпоальдостеронізм типу 2C (PHA2C)
  • Псевдогіпоальдостеронізм типу 2D (PHA2D)
  • Псевдогіпоальдостеронізм типу 2E (PHA2E)
  • Псевдоксантома еластична (PXE)
  • Гіподисплазія нирок / Аплазія нирок
  • Синдром Робінова (ADRS)
  • Синдром Рубінштейна-Тайбі
  • Синдром скальп-вухо-сосок (SEN)
  • Імунокісткова дисплазія Шімке (SIOD)
  • Синдром SeSAME
  • Синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля
  • Розлади галіооторенального спектру, пов’язані з SIX1
  • Сімейна гіпоурикемія, пов’язана з SLC2A9
  • Синдром Сміта-Лемлі-Опіца (SLOS)
  • Синдром Сотоса
  • Дефіцит сахарази-ізомальтази
  • Системний амілоїдоз
  • Системний червоний вовчак
  • Тетрагідробіоптеринодефіцитна гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту птерин-4 альфа-карбіноламіндегідратази
  • Синдром Таунс-Брокса
  • Стани, пов’язані з TP63
  • Комплекс туберозного склерозу (TSC)
  • Синдром Апшоу-Шульмана, також відомий як аутосомно-рецесивна вроджена тромботична тромбоцитопенічна пурпура (TPP) внаслідок дефіциту ADAMTS13
  • Гідроксильно-дефіцитний рахіт типу 1В
  • Вітамін D-залежний рахіт I типу (VDDR1A)
  • Вітамін D-залежний рахіт типу 2A (VDDR2A)
  • Синдром фон Гіппеля-Ліндау (VHL).
  • Синдром Ватсона
  • Хвороба Вільсона
  • Синдром Віскотта-Олдріча
  • Синдром Волкотта-Раллісона (WRS)
  • Синдром Вольфрама 2 (WFS2)
  • Х-зчеплений комплекс хвороби Дента
  • Х-зчеплена хвороба Фабрі
  • Х-зчеплений дефіцит HPRT / Синдром Леша Найхана
  • Х-зчеплена гіпофосфатемія (XLH)
  • Х-зчеплена рецесивний імунодефіцит з поліендокринопатією та ентеропатією (IPEX синдром)
  • Ксантинурія
  • Розлад спектра Зеллвегера (ZSD)
Замовити

Аналіз генів

ADAMTS9, AHI1, AK7, ALG8, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC4, ARMC9, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C11ORF70, C2CD3, C8ORF37, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CCNQ, CELSR2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP298, CFAP410, CFTR, CLUAP1, CPLANE1, CRB2, CSPP1, CTU2, DCDC2, DDX59, DHCR7, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYNC2LI1, DZIP1L, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC8, FAM186B, FBN3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GANAB, GAS8, GLIS2, HNF1B, HYLS1, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, INPP5E, INTU, INVS, IQCB1, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LRP5, LRRC56, LRRC6, LRRCC1, LZTFL1, MAPKBP1, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIAS1, PIBF1, PIH1D3, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, RBM48, RCOR1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCLT1, SDCCAG8, SEC63, SLC30A7, SPAG1, SUFU, TBC1D32, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC26, TTC8, TXNDC15, USP9X, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423