Панель спадкових гемолітичних анемій аналізує гени, пов’язані з вродженою дизеритропоетичною анемією, ензимопатіями еритроцитів, порушеннями мембран еритроцитів, опосередкованою комплементом гемолітичною анемією, еритроцитозом, метгемоглобінемією та дефіцитом гемоксигенази. Ці стани характеризуються анемією, аномальною формою або кількістю еритроцитів, жовтяницею, гематурією, перевантаженням залізом, а в деяких випадках — лімфаденопатією, гепатоспленомегалією та каменями в жовчному міхурі.
Гени були підібрані на основі наявних на сьогодні наукових доказів, щоб забезпечити аналіз патологій крові. Панельне тестування дозволяє ефективно оцінити чимало генів одним клінічним аналізом. Генетичне тестування може допомогти підтвердити клінічний діагноз, передбачити прогноз і прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню проблеми.
Досліджувані стани
- вроджена дизеритропоетична анемія
- ензимопатії еритроцитів
- порушення мембрани еритроцитів
- комплемент-залежна гемолітична анемія
- метгемоглобінемія
- дефіцит гемоксигенази
- синдром Маджіда
Аналіз генів
ABCG5, ABCG8, ADA, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CD59, CDAN1, COL4A1, CYB5R3, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, GYPC, HK1, HMOX1, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SEC23B, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1