Діагностична панель аналізує гени, пов’язані зі спадковим гіперпаратиреозом. Ці гени були підібрані на основі наявних на сьогодні наукових доказів і забезпечують найповніший тест на спадковий гіперпаратиреоз.
Люди з патогенними варіантами будь-якого з цих генів мають вищий ризик розвитку захворювань паращитовидної залози, а їх важко як виявити, так і лікувати. Тривале захворювання паращитовидної залози також може спричинити інші проблеми зі здоров’ям, які можуть призвести до серйозних ускладнень.
Генетичне тестування може бути надзвичайно корисним для виявлення тих, хто входить до групи високого ризику, щоб можна було розпочати додатковий скринінг, спостереження та втручання – як щодо порушень паращитовидної залози, так і для онкологічних станів. Рання діагностика знижує ризики ускладнень, що може збільшити шанси на успішне лікування.
Цей тест розроблено спеціально для спадкових мутацій зародкової лінії та не підходить для виявлення соматичних мутацій у пухлинних тканинах.
Досліджувані стани
- Аутосомно-домінантна гіпокальціємія
- Розлади, пов’язані з CASR
- Розлади, пов’язані з CDC73
- Розлади, пов’язані з CDKN1B
- Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія
- Синдром пухлини щелепи з гіперпаратиреозом
- Розлади, пов’язані з MEN1
- Множинна ендокринна неоплазія типу 1 (MEN1)
- Множинна ендокринна неоплазія типу 2A (MEN2A)
- Множинна ендокринна неоплазія типу 2B (MEN2B)
- Множинна ендокринна неоплазія типу 4 (MEN4)
Аналіз генів
AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1B, GNA11, MEN1, RET