Гіпоглікемія

Діагностична панель гіпоглікемії показана пацієнтам із повторюваними епізодами низького рівня глюкози в крові (гіпоглікемією).

Симптоми гіпоглікемії включають: пітливість, слабкість, тремор і блювання. Якщо не лікувати такий небезпечний стан, це може призвести до судом, сплутаності свідомості, дратівливості, коми та смерті.

Генетичне тестування цих генів щодо патогенних мутацій може підтвердити спадковий діагноз і допомогти прийняти рішення щодо подальшого консультування та лікування.

Досліджувані стани

• Синдром ахалазії-аддісонізму-алакріми (потрійного А)
• Стани, пов’язані з ABCC8
• Х-зчеплена адренолейкодистрофія (X-ALD)
• Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 20 (MCD1N20)
• Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга (MCAD)
• Дефіцит коротколанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (SCAD)
• Дефіцит короткої/розгалуженої ацил-КоА-дегідрогенази (SBCAD)
• Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом (VLCAD)
• Дефіцит бета-кетотіолази
• Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (CMAMMA)
• Дефіцит аденозинкінази
• Хвороба накопичення глікогену III (GSD IIIa / GSD IIIb)
• Гіпоінсулінемічна гіпоглікемія з гемігіпертрофією (HIHGHH)
• Хвороба накопичення глікогену XII (GSD XII)
• Спадкова непереносимість фруктози
• ALG3-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Id)
• ALG6-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ic)
• Сечова хвороба кленового сиропу (MSUD)
• Дефіцит карбоангідрази VA (CAVA)
• Стани, пов’язані з CACNA1C
• Стани, пов’язані з CACNA1D
• Стани, пов’язані з CDKN1C
• COG7-вроджене порушення глікозилювання (CDG-IIe)
• Карнітинпальмітоілтрансфераза 1 (CPT1)
• Карнітинпальмітоілтрансфераза 2 (CPT2)
• Стани, пов’язані з CYP7B1
• Дефіцит дофамін-бета-гідроксилази
• Дефіцит декарбоксилази ароматичних L-амінокислот (AADC)
• Стани, пов’язані з DGUOK
• Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази (DLD)
• Стани, пов’язані з DMXL2
• DOLK-вроджене порушення глікозилювання (CDG-1m)
• Розлад накопичення глікогену XIII (GSD XIII)
• Множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази (MADD) (глутарова ацидемія типу II)
• Тирозинемія I типу
• Дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази
• Множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази (MADD) через дефіцит флавінаденіндинуклеотидсинтетази
• Хвороба накопичення глікогену типу Ia (GSDIa)
• Хвороба Помпе (GSD II)
• Дефіцит епімерази
• Дефіцит галактокінази
• Галактоземія
• Стани, пов’язані з GBE1:
  • Хвороба накопичення глікогену IV (GSDIV)
  • Хвороба поліглюкозних тілець дорослих (APBD)
• Стани, пов’язані з GCK
• Стани, пов’язані з GH1
• Стани, пов’язані з GHR
• Синдром гіперінсулінізму-гіперамоніємії (HI/HA).
• Синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля (SGBS)
• Стани, пов’язані з GYG1:
  • Міопатія поліглюкозного тільця 2 (PGBM2)
  • Хвороба накопичення глікогену XV (GSD XV)
• Дефіцит глікогенсинтази, м’язовий тип (GSD 0B)
• Хвороба накопичення глікогену 0A (GSD 0A, ізоформа хвороби)
• Дефіцит 3-гідроксіацил-КоА дегідрогенази середнього/короткого ланцюга (М/ЩАД)
• Умови, пов’язані з HADHA:
  • Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD).
  • Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка (МТР)
• Стани, пов’язані з HESX1
• Стани, пов’язані з HK1
• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил (HMG)-CoA ліази
• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил (HMG)-CoA-синтази
• Стані, пов’язані з HNF1A
• Стані, пов’язані з HNF4A
• Синдром Костелло
• Вроджений дефект синтезу жовчних кислот 1 типу
• Умови, пов’язані з INSR:
  • Лепреконізм (синдром Донохью)
  • Сімейний гіперінсулінізм
  • Синдром Ребсона-Менденхолла
• Стани, пов’язані з KCNJ11
• Синдром Кабукі
• Хвороба Данона
• Дефіцит лактатдегідрогенази А (ЛДГ-А).
• Комбінована гіпофізарна гормональна недостатність
• Дефіцит малоніл-КоА декарбоксилази
• MPI-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ib)
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК (MDS)
• Дефіцит 2,4-дієноіл-КоА-редуктази (DECRD)
• Дефіцит глюкокортикоїдів 4 типу (GCCD)
• Стани, пов’язані з NR0B1
• Стани, пов’язані з NR3C1
• Стани, пов’язані з NSD1
• Дефіцит 5-оксопролінази
• Стани, пов’язані з OTX2:
  • Спектр МАК (мікрофтальмія, аніридія, колобома).
  • Вроджений амавроз Лебера
  • Агнатійно-отоцефалічний комплекс
• Дефіцит сукциніл-КоА:3-оксоацид-КоА-трансферази (SCOT).
• Дефіцит піруваткарбоксилази
• Цитозольний дефіцит фосфоенолпіруваткарбоксикінази (PCKDC)
• Стани, пов’язані з PCK2
• Ожиріння внаслідок дефіциту прогормону конвертази I
• Стани, пов’язані з PDX1:
  • MODY – діабет зрілого типу у молодих
  • постійний неонатальний цукровий діабет (PNDM)
• Хвороба накопичення глікогену типу VII (GSD VII)
• Хвороба накопичення глікогену типу X (GSD X)
• PGM1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-1t)
• Дефіцит фосфогліцератдегідрогенази
• Хвороба накопичення глікогену типу IXd (GSD IXd)
• Хвороба накопичення глікогену типу IXa (GSD IXa)
• Хвороба накопичення глікогену типу IXb (GSD IXb)
• Хвороба накопичення глікогену типу IXc (GSD IXc)
• PMM2-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ia)
• Дефіцит проопіомеланокортину (POMC)
• Комбінована гіпофізарна гормональна недостатність
• Стани, пов’язані з PTF1A
• Хвороба накопичення глікогену VI (GSD VI)
• Хвороба накопичення глікогену V (GSD V)
• Міопатія поліглюкозного тільця з або без імунодефіциту (PGBM1)
• 3-метилглютаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та синдромом Лея (MEGDEL)
• Стани, пов’язані з SLC16A1
• Первинний дефіцит карнітину
• Дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази (CACT)
• Непереносимість фізичного навантаження, пов’язана з рибофлавіном
• Синдром Фанконі-Біккеля
• Хвороба накопичення глікогену Ib (GSD Ib)
• Дефіцит транспортера рибофлавіну (RBFVD)
• Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 1 (BVVLS1) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
• Синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 2 (BVVLS2) (нейропатія дефіциту транспортера рибофлавіну)
• Стани, пов’язані з SOX2
• Стани, пов’язані з SOX3
• Стани, пов’язані з TAZ:
  • Синдром Барта (3-метилглютаконова ацидурія II типу)
  • Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)
  • Неущільнена кардіоміопатія лівого шлуночка
• Ізольований адренокортикотропний гормон (ІАД)
• Мікроцефалія, низький зріст, порушення метаболізму глюкози (MSSGM)
• Стани, пов’язані з UCP2

Аналіз генів

AAAS, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADK, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALG6, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CACNA1C, CACNA1D, CDKN1C, COG7, CPT1A, CPT2, CYP7B1, DBH, DBT, DDC, DGUOK, DLD, DMXL2, DOLK, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, FLAD1, G6PC, GAA, GALE, GALK1, GALT, GBE1, GCK, GH1, GHR, GLUD1, GPC3, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HESX1, HK1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD3B7, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2D, LAMP2, LDHA, LHX3, MLYCD, MPI, MPV17, NADK2, NNT, NR0B1, NR3C1, NSD1, OPLAH, OTX2, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POMC, PROP1, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, SERAC1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A32, SLC2A2, SLC37A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TAZ, TBX19, TRMT10A, UCP2