Генетичне дослідження гіпогонадотропного гіпогонадизму аналізує гени, пов’язані з ізольованим дефіцитом гонадотропін-рилізинг-гормону, синдромом Каллмана та синдромами з гіпогонадизмом як одним із проявів.
Ці порушення призводять до зниження концентрації гонадотропінів (лютеїнізуючого і фолікулостимулюючого гормонів) і гіпогонадизму. У деяких людей із ізольованим дефіцитом гонадотропін-рилізинг-гормону порушений нюх; ця комбінація ознак відома як синдром Каллмана.
Гени цього дослідження були відібрані на основі наявних на сьогодні наукових доказів, щоб забезпечити широкий аналіз спадкового гіпогонадотропного гіпогонадизму.
Тестування широкої панелі генів дозволяє ефективно оцінити наявність патологій за допомогою одного клінічного дослідження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявити конкретний варіант порушення і допомогти з подальшим генетичним консультуванням та лікуванням.
Досліджувані стани
- Дефіцит ароматази
- Синдром CHARGE
- Гіпогонадотропний гіпогонадизм
- Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія-8
- Синдром Каллмана (синдром Кальмана)
- Дисфункція лептину / дефіцит рецептора лептину
- Розлади, пов’язані з NR0B1
- Ожиріння внаслідок дефіциту прогормону конвертази I
- Синдром Зіфрім-Хітца-Вейса
- Синдром Сміта-Лемлі-Опіца
- Синдромна мікрофтальмія, пов’язана з SOX2
- Стани, пов’язані із SRY
Аналіз генів
ANOS1, AXL, CCDC141, CHD4, CHD7, CYP19A1, DHCR7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IGSF10, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LMNA, NR0B1, NSMF, PCSK1, PLXNA1, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RELN, RNF216, SEMA3A, SOX10, SOX2, SPRY4, SRA1, SRY, TAC3, TACR3, WDR11