Ця панель аналізує гени, пов’язані з ізольованим або синдромним гіпопаратиреозом. Постхірургічний гіпопаратиреоз і стани, які можуть спричинити вторинний гіпопаратиреоз, такі як таласемія, гемохроматоз, хвороба Вільсона або розлади дисрегуляції магнію, не включені до цієї панелі.
Досліджувані стани
- Аутоімунна поліендокринопатія з кандидозом та ектодермальною дисплазією (APECED)
- Стани, пов’язані з CASR:
- Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія
- Аутосомно-домінантна гіпокальціємія
- Аутосомно-домінантна гіпокальціємія з синдромом Барттера
- Важкий неонатальний гіперпаратиреоз (NSHPT)
- Синдром CHARGE
- Синдром Каллмана (синдром Кальмана)
- Інфантильна гіперкальціємія
- Грацильна дисплазія кісток
- Синдром Кенні-Кеффі
- Гіпопаратиреоз, сенсоневральна глухота та синдром ниркової дисплазії
- Гіпопаратиреоз
- Аутосомно-домінантна гіпокальціємія
- Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія
- Стани, пов’язані з GNAS:
- Прогресуюча кісткова гетероплазія
- Псевдопсевдогіпопаратиреоз (спадкова остеодистрофія Олбрайта)
- Псевдогіпопаратиреоз
- Синдром Маккуна-Олбрайта
- Стани, пов’язані з HADHA:
- Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD)
- Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка
- Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка
- Акродізостоз, пов’язаний з PDE4D
- Стани, пов’язані з PTH1R:
- Хондродисплазія Бломстранда
- Синдром Ейкена
- Метафізарна хондродисплазія типу Янсена
- Первинна недостатність прорізування зуба
- Синдром Ольє
- Псевдогіпопаратиреоз з неврологічним ураженням
- Інфантильна гіперкальціємія
- Псевдогіпопаратиреоз 1B
- Синдром гіпопаратиреозу-ретардації-дисморфізму:
- Синдром Санджада-Сакаті
- Синдром Кенні-Кеффі
- Прогресуюча енцефалопатія з аміотрофією та атрофією зорового нерва (PEAMO)
- Синдром делеції 22q11.2 (синдром Ді-Джорджі, велокардіофаціальний синдром)
Аналіз генів
AIRE, CASR, CHD7, CYP24A1, FAM111A, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, HADHA, HADHB, PDE4D, PTH, PTH1R, SLC34A1, STX16, TBCE, TBX1