Генетичні форми гіпофосфатемії – це гетерогенні стани, які характеризуються аномальним рівнем фосфатів в організмі, що призводить до аномального росту кісток і зубів.
Досліджувані стани
- Гіпофосфатазія
- Захворювання зубів
- Цистиноз
- Вітамін D-залежний рахіт, I тип
- Рахіт, пов’язаний з дефіцитом гідроксилювання вітаміну D, тип IB
- Гіпофосфатемічний рахіт 1
- Гіпофосфатемічний рахіт 2 (ARHR2)
- Тирозинемія 1 типу
- Синдром Рейна (СНС)
- Гіпофосфатемічний рахіт (ADHR)
- Гіперфосфатемічний сімейний пухлинний кальциноз (HFTC)
- Синдром Каллмана 2 (синдром Кальмана 2)
- Синдром Хартсфілда
- Остеоглофонічна дисплазія
- Прогресуюча кісткова гетероплазія
- Псевдогіпопаратиреоз Ia
- Псевдогіпопаратиреоз і синдром МакКьюна-Олбрайта
- Синдром Лоу
- Х-зчеплена гіпофосфатемія
- Інфантильна гіперкальціємія
- Гіпофосфатемічний нефролітіаз / остеопороз
- Ренотубулярний синдром Фанконі
- Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією
- Вітамін D-залежний рахіт типу 2A (VDDR2A)
Аналіз генів
ALPL, CLCN5, CTNS, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FAM20C, FGF23, FGFR1, GNAS, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR