Панель вроджених іхтіозів Invitae аналізує гени, пов’язані з вродженим або раннім іхтіозом і пов’язаними з ним захворюваннями шкіри, що характеризуються потовщенням шкіри, сухістю, лускоподібними нашаруваннями або почервонінням, а також колодієвою мембраною чи потовщенням шкіри на долонях і підошвах в ранньому дитинстві.
Ці гени були відібрані на основі наявних на сьогодні доказів, щоб забезпечити широкий та глибокий аналіз успадкованого вродженого іхтіозу. Генетична неоднорідність, пов’язана з цими станами, може ускладнити використання фенотипу як єдиного критерію для вибору остаточної причини.
Генетична панель дозволяє ефективно оцінити чимало потенційних генів на основі одного клінічного дослідження. Генетичне тестування цих генів може підтвердити діагноз і допомогти прийняти рішення щодо подальшого ведення стану з лікуючим лікарем. Виявлення варіанту, що викликає захворювання, може допомогти оцінити медичні ризики та спростить генетичне консультування.
Досліджувані стани
- Артрогрипоз, ниркова дисфункція та холестаз 1
- Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз
- Синдром церебральної дисгенезії, нейропатії, іхтіозу та кератодермії (CEDNIK)
- Синдром Чанаріна-Дорфмана
- Точкова хондродисплазія типу II (CDPX2)
- Синдром Клаустона
- Еритрокератодермія variabilis et progressiva (EKVP)
- Синдромні форми глухоти, пов’язані з GJB2, включаючи синдром Барта-Памфрі, істрикоподібний іхтіоз із глухотою (HID), долонно-підошовну кератодермію з глухотою (PPK), синдром Вохвінкеля та синдром кератиту, іхтіозу та глухоти (KID).
- Фолікулярний іхтіоз із синдромом атрихії та світлобоязні (IFAP).
- Іхтіоз, лейкоцитарні вакуолі, алопеція та синдром склерозуючого холангіту
- Іхтіоз, спастична квадриплегія та інтелектуальна недостатність
- Синдром іхтіозу недоношеності
- Кератинопатичні іхтіози (включаючи, але не обмежуючись епідермолітичним іхтіозом, бульозним іхтіозом Сіменса/поверхневим епідермолітичним іхтіозом та іхтіозом з конфетті/вродженою ретикулярною іхтіозиформною еритродермією)
- Лінійний кератоз із вродженим іхтіозом і синдромом склерозної кератодермії (KLICK)
- Лорикринова кератодермія
- Синдром MEDNIK
- Множинний дефіцит сульфатази
- Синдром Незертона
- Долонно-підошовна кератодермія (PPK), включаючи епідермолітичну PPK, дифузну PPK, ботнічний тип, і PPK, тип Nagashima
- Синдром лущення шкіри
- Синдром PLACK (лущення шкіри з лейконіхією, акральним точковим кератозом, хейлітом і суглобовими подушечками)
- Прогресуюча симетрична еритрокератодермія
- Хвороба Рефсума
- Рестриктивна дермопатія
- Синдром Шегрена-Ларссона
- Х-зчеплений іхтіоз (XLI)/дефіцит стероїдної сульфатази
Аналіз генів
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL1, ELOVL4, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, KDSR, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, MBTPS2, NIPAL4, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, VPS33B, ZMPSTE24