Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії

Генетична панель лейкодистрофій та генетичних лейкоенцефалопатій була розроблена, щоб запропонувати широкий, посимптомний підхід до діагностики спадкових станів, які впливають на білу речовину центральної нервової системи, з ураженнями або без ураження периферичної нервової системи.

Цей генетичний тест також оцінює гени, пов’язані зі станами, які не підпадають під суворе визначення лейкодистрофії, але, тим не менш, впливають на білу речовину мозку, наприклад певні вроджені помилки метаболізму, вроджені м’язові дистрофії зі значним ураженням білої речовини, прогресуючі нейродегенеративні розлади та інші нейронні розлади, які впливають на мієлінізацію.

Були включені численні гени, кодовані в ядрах, пов’язані з мітохондріальною дисфункцією, яка може призвести до аномалій білої речовини, однак мітохондріальна ДНК не оцінюється цим тестом.

Досліджувані стани

  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з AARS
  • Прогресуюча лейкоенцефалопатія з недостатністю яєчників, дефіцитом окисного фосфорилювання 8
  • Дефіцит ГАМК-трансамінази
  • Хвороба Танжера
  • Х-зчеплена адренолейкодистрофія (X-ALD)
  • Метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія внаслідок дефіциту кобаламіну J (cblJ)
  • Синдром Чанаріна-Дорфмана
  • Дефіцит коротколанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (SCAD)
  • Шишкопаличкова дистрофія і хвороба білої речовини
  • Лейкодистрофія, пов’язана з ACER3
  • Стани, пов’язані з ACO2
  • Дефіцит ацил-КоА-оксидази
  • Спондилоенхондродисплазія з порушенням імунної регуляції
  • Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (CMAMMA)
  • Аневризми та розшарування грудної аорти (TAAD)
  • Стани, пов’язані з ACTB:
    • Синдром Барайцера-Вінтера
    • Юнацька дистонія
  • Дефіцит аміноацилази-1
  • Синдром Айкарді Гутьєра
  • Полімікрогірія
  • Дефіцит аденозинкінази
  • Синдром Хельсмуртеля-Ван дер Аа (HVDAS)
  • Дефіцит аденілосукцинатліази (ADSL)
  • Аспартилглюкозамінурія
  • Синдром Ся-Гіббса (XGS)
  • Синдром Жубера
  • Х-зчеплена спондилометафізарна дисплазія з гіпомієлінізуючою лейкодистрофією, Х-зчеплена комбінована недостатність окисного фосфорилювання 6
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія-3
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія-17
  • Стани, пов’язані з ALDH18A1:
    • Дефіцит дельта-піролін-5-карбоксилатсинтетази (P5CS),
    • Cutis laxa (ADCL3 і ARCL3A),
    • Спастична параплегія (SPG9A та SPG9B)
  • Синдром Шегрена-Ларссона
  • Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази (SSADH)
  • Дефіцит метилмалонат напівальдегіддегідрогенази
  • ALG12-вроджене порушення глікозилювання (ALG12-CDG, CDG-Ig)
  • ALG13-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Is)
  • Вроджене порушення глікозилювання, ALG2-CDG (CDG-Ii)
  • ALG6-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ic)
  • ALG9-вроджене порушення глікозилювання (ALG9-CDG, CDG-IL)
  • Дефіцит рацемази альфа-метилацил-КоА (AMACR)
  • Понтоцеребелярна гіпоплазія, тип 9 (PCH9); Спадкова спастична параплегія 63 (SPG63)
  • Гліциновая енцефалопатія
  • Синдром інтелектуальної недостатності, пов’язаний з ANK3
  • Синдром Петігрю
  • Розвиткова та епілептична енцефалопатія 48
  • Спадкова спастична параплегія 47 (HSP47/SPG51)
  • Спадкова спастична параплегія 51 (HSP51/SPG51)
  • Спадкова спастична параплегія 50 (HSP50/SPG50); Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку
  • Спадкова спастична параплегія 52 (HSP52/SPG52)
  • Спадкова спастична параплегія 48 (HSP48/SPG48)
  • Комплексна кортикальна дисплазія з іншими вадами розвитку головного мозку
  • Дефіцит мітохондріального комплексу IV, кавітаційна лейкодистрофія
  • Кореневищний низький зріст з мікроцефалією, мікрогнатією та затримкою розвитку; ARCN1-вроджене порушення глікозилювання (ARCN1-CDG)
  • Перивентрикулярна гетеротопія
  • Синдром Адамса-Олівера (AOS)
  • Спадкова гіперекплексія, рання інфантильна епілептична енцефалопатія 8 (EIEE8)
  • Синдром Вебба-Даттані
  • Метахроматична лейкодистрофія
  • Синдром Веста, рання інфантильна епілептична енцефалопатія (EIEE), Х-зчеплена лиссенцефалия з неоднозначними геніталіями (XLAG)
  • Дефіцит аргініносукцинатліази
  • Дефіцит аспарагінсинтетази (ASNS)
  • Хвороба Канавана
  • Цитрулінемія I типу
  • Синдром Борінга-Опіца (BOS)
  • Синдром Шаші-Пена
  • синдром Куфора-Ракеба (KRS); Спастична параплегія (SPG78)
  • Стани, пов’язані з ATP5A1:
    • Мітохондріальний комплекс V (АТФ-синтаза) дефіцит ядерного типу 4;
    • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 22;
    • Шизофренія
  • Стани, пов’язані з ATP6AP2:
    • Х-зчеплена інтелектуальна недостатність з епілепсією (MRXE)
    • Порушення глікозилювання з імунодефіцитом, захворюваннями печінки, психомоторними порушеннями та шкірним розладом (GILPC)
  • Епілептична енцефалопатія дитячого віку (EEOC), ATP6V1A-вроджене порушення глікозилювання (ATP6V1A-CDG), Cutis laxa типу 2D (ARCL2D)
  • Хвороба Менкеса (МД), синдром потиличного рогу (СГР), дистальна спадкова моторна нейропатія Шарко-Марі-Тута
  • хвороба Вільсона
  • Мозочкова атаксія, інтелектуальна недостатність і синдром порушення рівноваги 4 (CAMRQ4)
  • Дефіцит мітохондріального комплексу V (АТФ-синтази) ядерного типу 1
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія, пов’язана з ATRN
  • Альфа-таласемія Х-зв’язаний синдром інтелектуальної недостатності
  • 3-метилглютаконова ацидурія 1 типу
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A11 (MDDGA11)
  • B4GALNT1-вроджене порушення глікозилювання (B4GALNT1-CDG), спадкова спастична параплегія (SPG26)
  • Х-зчеплена глухота, дистонія та синдром церебральної гіпомієлінізації
  • BCAT2-асоційована гіпервалінемія, гіперлейцин-ізолейцинемія
  • Сечова хвороба кленового сиропу (MSUD)
  • Дефіцит BCL11B
  • Стани, пов’язані з BCS1L
  • Спінальна м’язова атрофія з переважанням нижніх кінцівок 2А і 2В
  • Мікрофтальмія, пов’язана з BMP4
  • Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 2 (MMDS2)
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний з BPTF, із дисморфічними фаціями та дистальними аномаліями кінцівок
  • Неонатальна летальна ригідність і мультифокальний судомний синдром
  • Дефіцит біотинідази
  • Синдром Темтамі
  • Спадкова спастична параплегія 55 (HSP55/SPG55), комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 7
  • Нейродегенерація, асоційована з мембранним білком (MPAN), спадкова спастична параплегія (HSP43/SPG43)
  • Дитяча епілептична енцефалопатія з раннім початком (EIEE), епізодична атаксія типу 2 (EA2), сімейна геміплегічна мігрень типу I (FHM1)
  • Розвиткова та епілептична енцефалопатія (рання інфантильна епілептична енцефалопатія, EIEE)
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 27
  • Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази (CBS)
  • Прогресуюча енцефалопатія з набряком, гіпсаритмією та синдромом, подібним до атрофії зорового нерва.
  • Синдром Такеноуті-Косакі
  • Розлади, пов’язані з CDKL5:
    • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія (EIEE)
    • синдром Веста
    • атиповий синдром Ретта
    • Ангельман-подібний синдром
  • Стани, пов’язані з CEP290:
    • Вроджений амавроз Лебера (LCA)
    • Синдром Жубера
    • Синдром Барде-Бідля
  • Понтоцеребелярна гіпоплазія 8 типу
  • Лейкоенцефалопатія з атаксією
  • Х-зчеплена епілептична енцефалопатія розвитку, рання інфантильна епілептична енцефалопатія (EIEE), інтелектуальна недостатність, пов’язана з Х-хромосомою
  • Гіпопігментація, органомегалія із затримкою мієлінізації та розвитку (ЗЗР); Остеопетроз
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 3 (CLN3)
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 5 (CLN5)
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 6 (CLN6)
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 8 (CLN8)
  • Понтоцеребелярна гіпоплазія 10 типу
  • Синдром Перро 3
  • Гіпомагніємія, судоми та інтелектуальна недостатність
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний з CNOT1 (синдром Віссерса-Бодмана); Голопрозенцефалія з або без панкреатичної агенезії
  • Синдром летальної вродженої контрактури 7; Вроджена гіпомієлінізуюча нейропатія 3 (CHN)
  • Синдром коркової дисплазії-фокальної епілепсії; Синдром Пітта-Гопкінса
  • Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією-3
  • COASY білок-асоційована нейродегенерація (CoPan)
  • COG7-вроджене порушення глікозилювання (CDG-IIe)
  • Синдром Кноблоха
  • Судинний синдром Елерса-Данлоса; Полімікрогірія з/без судинної ЕДС
  • Розлади, пов’язані з COL4A1
  • Захворювання дрібних судин головного мозку 2 з очними аномаліями або без них (BSVD2)
  • Хвороба дрібних судин головного мозку 3
  • IV комплексна недостатність
  • Лінійні дефекти шкіри з множинними вродженими аномаліями
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з CPLX1
  • Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1).
  • Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, дефіцит карнітинтрансферази
  • Синдром Рубінштейна-Тайбі
  • Низький зріст з мікроцефалією та характерними фаціями
  • Синдром холодового потовиділення (CISS); Синдром Кріспоні
  • Спадкова дифузна лейкоенцефалопатія зі сфероїдами (HDLS)
  • Гіпотонія, атаксія, затримка розвитку та синдром дефекту зубної емалі
  • Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцинатами та кістами 1 типу (синдром Коутса плюс)
  • Вроджена катаракта з лицьовим дисморфізмом і нейропатією
  • Цистиноз
  • Галактосіалідоз
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 10 (CLN10)
  • Синдром інтелектуальної недостатності типу Кабеса
  • Метгемоглобінемія внаслідок дефіциту NADH-цитохром b5 редуктази (CYB5R)
  • Церебротендинозний ксантоматоз
  • Спадкова спастична параплегія 56 (HSP56/SPG56)
  • Стани, пов’язані з CYP7B1:
    • Спадкова спастична параплегія типу 5A (SPG5A)
    • Вроджений дефект синтезу жовчних кислот типу 3 (CBAS3)
  • D-2-гідроксиглутарова ацидурія
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А9
  • Гіпомієлінізація з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та спастичністю ніг (HBSL)
  • Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та підвищенням лактату
  • Синдром Вудхауза-Сакаті (WSS)
  • Лісенцефалія, зчеплена з Х-хромосомою, і гетеротопія підкіркової смуги (SBH)
  • Дефіцит декарбоксилази ароматичних L-амінокислот (AADC)
  • Спадкова спастична параплегія 28 (HSP28/SPG28); Бічний ювенільний аміотрофічний склероз (JALS)
  • Спадкова спастична параплегія 54 (HSP54/SPG54)
  • DDOST-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ir)
  • Синдром інтелектуальної недостатності, пов’язаний з DDX3X
  • Порушення розвитку нервової системи з гіпотонією, порушенням експресивної мови з судомами або без них; Синдром Вульто-ван Зільфхаута-де Фріза
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 18
  • Умови, пов’язані з DGUOK
  • Десмостероз
  • Мегалобластна анемія внаслідок дефіциту дигідрофолатредуктази
  • Розлад нервової системи з аномаліями головного мозку та з аномаліями хребта або серця або без них; 46, зміна статі XY 11
  • Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази (ДГД)
  • Умови, пов’язані з DMXL2
  • Енцефалопатія внаслідок дефектного мітохондріального та пероксисомального поділу 1 (EMPF1)
  • Синдром летальної вродженої контрактури 5
  • Синдром Айкарді-Гутьєра
  • Розвиткова та епілептична енцефалопатія 23
  • DOLK-вроджене порушення глікозилювання (CDG-1m)
  • Синдром мікроцефалії-мікромелії
  • Вроджений міастенічний синдром 13 (CMS13); DPAGT1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ij)
  • DPM1-вроджене порушення глікозилювання (DPM1-CDG, CDG-Ie)
  • DPM2-вроджене порушення глікозилювання (DPM2-CDG, CDG-Iu)
  • DPM3-вроджене порушення глікозилювання (DPM1-CDG, CDG-Io)
  • Дефіцит дигідропіримідинази (DPYS).
  • Інтелектуальний розлад 7
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 12
  • Синдром Ваарденбурга типу 4A (WS4A)
  • Синдром Кліфстра
  • Лейкоенцефалопатія, пов’язана з EIF2AK1, затримка розвитку та епізодичний синдром неврологічної регресії
  • Лейкоенцефалопатія, пов’язана з EIF2AK2, затримка розвитку та епізодичний синдром неврологічної регресії
  • Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини
  • Іхтіотична кератодермія, спастичність, гіпомієлінізація та дисморфічні риси обличчя
  • Спіноцеребелярна атаксія 34 (еритрокератодермія з атаксією); Іхтіоз, спастична квадриплегія та інтелектуальна недостатність
  • Спадкова спастична параплегія 64 (HSP64/SPG64)
  • синдром Адамса-Олівера (AOS); Вроджені порушення глікозилювання (EOGT-CDG)
  • Синдром Вічі
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 15
  • синдром Кокейна; Пігментна ксеродерма
  • Світлочутлива трихотіодистрофія; Пігментна ксеродерма групи D
  • Пігментна ксеродерма групи В
  • Синдром Кокейна B
  • Синдром Кокейна А
  • Множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази (MADD) (глутарова ацидемія типу II)
  • Етилмалоновая енцефалопатія
  • Низький зріст, втрата слуху, пігментний ретиніт і характерні обличчя
  • Понтоцеребелярна гіпоплазія (ПМГ) типу 1В
  • Понтоцеребелярна гіпоплазія 1С
  • Понтоцеребелярна гіпоплазія 1D
  • Нейродегенерація, асоційована з гідроксилазою жирних кислот (FAHN) (спадкова спастична параплегія 35)
  • Гіпомієлінізація та вроджена катаракта (ВЦК)
  • дефіцит пероксисомної жирної ацил-КоА-редуктази 1; Неврологічний стан, пов’язаний з FAR1
  • Спадкова спастична параплегія 77, комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 14
  • Інтерстиціальна хвороба легень Раджаба з кальцифікацією мозку
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 13, енцефаломіопатичний тип
  • Мітохондріальна міопатія, пов’язана з FDX2
  • Артрогрипоз
  • Дефіцит фумаратгідратази
  • Синдром Юніса-Варона
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A5 (MDDGA5), типу B5 (MDDGB5) і типу C5 (MDDGC5)
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А4 (вроджена м’язова дистрофія Фукуями), тип В4 і тип С4
  • Проліферативна васкулопатія та синдром гідраненцефалії-гідроцефалії
  • Церебральний дефіцит фолієвої кислоти
  • Синдром Аксенфельда-Рігера (ARS)
  • Вроджений/атиповий синдром Ретта
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 19
  • Фукозидоз
  • Вроджене порушення глікозилювання з дефектом фукозилювання
  • Хвороба Помпе (GSDII)
  • Стани, пов’язані з GABBR2:
    • Епілептична енцефалопатія розвитку (ДЕЕ) (рання інфантильна епілептична енцефалопатія)
    • Синдром Ретта
  • Стани, пов’язані з GABRA1:
    • Епілептична енцефалопатія розвитку (ДЕЕ) (рання інфантильна епілептична енцефалопатія)
    • Дитяча абсансна епілепсія (CAE)
    • Ювенільна міоклонічна епілепсія (ЮМЕ)
  • Епілептична енцефалопатія розвитку (ДЕЕ) (рання інфантильна епілептична енцефалопатія)
  • Інтелектуальна недостатність та епілепсія, пов’язані з GABRB2
  • Умови, пов’язані з GABRB3:
    • Дитяча абсансна епілепсія (CAE)
    • генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс (GEFS+)
    • Сімейні фебрильні судоми
    • Розвиткова та епілептична енцефалопатія (DEE)
  • хвороба Краббе
  • Галактоземія
  • Гігантська аксональна нейропатія 1
  • Синдром GAND
  • Глутарова ацидемія I типу
  • Хвороба зуба Шарко-Марі, пов’язана з GDAP1
  • Олександрівська хвороба
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 1
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 39
  • Стани, пов’язані з GJA1:
    • Окулодентопальцева дисплазія (ODDD)
    • Еритрокератодермія variabilis et progressiva (EKPV)
    • Краніометафізарна дисплазія
    • Синдактилія 3 типу
    • Структурні вади серця
  • Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1X (CMT1X)
  • Спадкова спастична параплегія 44 (HSP44/SPG44);
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 2 (HLD, Pelizaeus-Merzbacher-like disease)
  • хвороба Фабрі
  • Гангліозидоз GM1, мукополісахаридоз IVB (MPSIVB) (Morquio B)
  • Спастичність у дитинстві з гіперглікемією (SPAHGC)
  • Дефіцит глутамінсинтетази
  • D-гліцеринова ацидурія
  • GM2-гангліозидоз, АВ варіант
  • Синдром Меєра-Горліна
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія; Розлад нервової системи з мимовільними рухами (NEDIM)
  • Мукополісахаридоз типу IIID (MPS IIID) (синдром Санфіліппо D)
  • Розвиткова та епілептична енцефалопатія
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія (РІЕЕ); Інтелектуальна недостатність (ID)
  • Лейкодистрофія, пов’язана з GRM7
  • Трихотіодистрофія (ТТД)
  • Синдром Джабері-Елахі
  • Спастична параплегія та психомоторна затримка з або без судом (SPPRS)
  • епілептична енцефалопатія (ДЕЕ); Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс (GEFS+)
  • Мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами 2А і 2В
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний з HERC1
  • хвороба Тея-Сакса
  • хвороба Сандгофа
  • Дефіцит 3-гідроксиізобутирил-КоА гідролази
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 13
  • Стани, пов’язані з HK1
  • Дефіцит холокарбоксилазосинтетази
  • Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил (HMG)-CoA ліази
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія (EIEE)
  • 2-Метил-3-гідроксимасляна ацидурія
  • D-біфункціональна білкова недостатність (DBP), синдром Перро
  • Спадкова спастична параплегія 13, гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 4 (хвороба MitCHAP60)
  • Обмеження росту, порушення інтелектуального розвитку, гіпотонія та гепатопатія (GRIDHH)
  • Катаракта, дефіцит гормону росту, сенсорна нейропатія, сенсоневральна втрата слуху та скелетна дисплазія (CAGSSS), ізольована дитяча катаракта
  • Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 3 (MMDS3)
  • D-2-гідроксиглутарова ацидурія 2 типу
  • Мукополісахаридоз типу II (MPSII) (синдром Хантера)
  • Мукополісахаридоз типу I (MPS I) (синдром Герлера-Шейе)
  • Мікроцефалія, епілепсія та діабетичний синдром (MEDS)
  • Рання нейродегенерація з хореоатетоїдними рухами та мікроцитарною анемією
  • Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 5 (MMDS5)
  • Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 4 (MMDS4)
  • Дефіцит інозинтрифосфат-пірофосфогідролази (ITPase).
  • Спіноцеребелярна атаксія 15 типу; Спіноцеребелярна атаксія 29 типу; Синдром Гіллеспі
  • Ізовалеріанова ацидемія
  • Геморагічна деструкція мозку, субепендимальна кальцифікація та катаракта
  • Синдромна глухота з мітохондріальними ознаками
  • Генітопателлярний синдром (GPS); Синдром Сей-Барбера-Бізекера-Янга-Сімпсона (SBBYSS)
  • Пов’язані з KATNB1 вади розвитку кори та мікроцефалія
  • Синдром SeSAME (синдром EAST)
  • синдром Андерсена-Тавіля (синдром подовженого інтервалу QT 7); Синдром короткого інтервалу QT
  • Генералізована епілепсія та пароксизмальна дискінезія (ГЕПД); Розвиткова та епілептична енцефалопатія
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з KCNT1, нічна лобова епілепсія (ADNFLE)
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 14 (CLN14) (прогресуюча міоклонічна епілепсія з внутрішньоклітинними включеннями або без них)
  • Порушення розвитку нервової системи, пов’язані з KDM1A
  • Спастична параплегія, ністагм і ожиріння
  • Спадкова сенсорна нейропатія типу 2C (HSN2C); Спастична параплегія 30 (SPG30); Ускладнена спастична параплегія та інтелектуальна недостатність 9 (ID9)
  • Спастична атаксія 2 типу
  • пігментний ретиніт, пов’язаний з KHR7; синдром PERCHING; Синдром Борінга-Опіца
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний з KMT2E (синдром О’Доннелла-Лурії-Родана)
  • L-2-гідроксиглутарова ацидурія
  • Синдром Галовея-Мовата
  • Синдром Поретті-Больцгаузера (дисплазія мозочка з кістами)
  • М’язова дистрофія, пов’язана з LAMA2 (LAMA2 MD)
  • Лісенцефалія, пов’язана з LAMB1
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A6 (MDDGA6) і B6 (MDDGB6)
  • Синдром Перро, пов’язаний з LARS2, водянка, пов’язана з LARS2, лактоацидоз і сидеробластна анемія
  • Мітохондріальна енцефаломіопатія, пов’язана з LETM1
  • Гіпергліцинемія, лактоацидоз і судоми (HGCLAS), дефіцит синтетази пірувату дегідрогенази ліпоєвої кислоти (PDHLD)
  • Дефіцит ліпоїлтрансферази 1
  • Неонатальна енцефалопатія з лактоацидозом і аномаліями головного мозку (NELABA)
  • Синдром церебральних, очних, зубних, вушних і скелетних аномалій (CODAS)
  • Дефіцит мітохондріального комплексу IV (синдром Лея франко-канадського типу)
  • Дефіцит III мітохондріального комплексу, ядерний тип 8
  • Спастична параплегія 75
  • Синдром Шааф-Янга
  • Альфа-манозидоз
  • Бета-манозидоз
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 25, спастична атаксія 3
  • Синдром мега-мозолистого тіла з гіпоплазією мозочка та мальформаціями кори (MCCCHCM)
  • Гіперметіонінемія
  • 3 Дефіцит метилкротоніл-КоА-карбоксилази (3MCC)
  • Муколіпідоз IV типу
  • епілептична енцефалопатія, пов’язана з MDH2; Феохромоцитома/парагангліома
  • Синдром Ретта
  • Мікроцефалія, постнатальна прогресуюча, із судомами та атрофією мозку (MCPHSBA)
  • синдром Базеля-Ванагайте-Сміріна-Йосефа; Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2В2
  • Синдромна інтелектуальна недостатність, пов’язана з MEF2C
  • Первинна мікроцефалія, пов’язана з MFSD2A
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 7 (CLN7), дистрофія сітківки
  • Синдром Кейтеля
  • Міопатія з екстрапірамідним симптомом
  • Мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами 1
  • Дефіцит малоніл-КоА декарбоксилази
  • Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну С (cblC)
  • Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією внаслідок дефіциту кобаламіну D (cblD)
  • MOGS-вроджене порушення глікозилювання (MOGS-CDG, CDG-IIb)
  • хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Z; Спінальна м’язова атрофія, пов’язана з MORC2
  • Несвітлочутлива трихотіодистрофія (ТТД)
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК (MDS)
  • Вроджена гіпомієлінізуюча нейропатія 2
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 45
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 16
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 2 (COXPD2)
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 5 (COXPD5)
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 32 (COXPD32)
  • Мітохондріальна міопатія та атаксія
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 15 (COXPD15)
  • Важкий дефіцит MTHFR
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний з MTHFS, з мікроцефалією, епілепсією та гіпомієлінізацією
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 10 (COXPD10)
  • Синдром Сміта-Кінгсмора (SKS)
  • Дефіцит кобаламіну G (cblG).
  • Дефіцит кобаламіну Е (cblE).
  • Метилмалонова ацидемія внаслідок дефіциту мутази метилмалоніл-КоА
  • Інфантильна епілепсія, катаракта та затримка розвитку, пов’язані з NACC1
  • Дефіцит 2,4-дієноіл-КоА-редуктази (DECRD)
  • Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази (альфа-NAGA) (хвороба Шиндлера)
  • Мукополісахаридоз типу IIIB (MPS IIIB) (синдром Санфіліппо B)
  • Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази (NAGS).
  • NANS-вроджене порушення глікозилювання (NANS-CDG); Синдром спондилоепіметафізарної дисплазії
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 24 (COXPD24)
  • Прогресуюча енцефалопатія з набряком мозку та лейкоенцефалопатія-2
  • Прогресуюча енцефалопатія з раннім початком з набряком мозку та/або лейкоенцефалопатією 1
  • Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4D
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 12
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 22
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 14
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 23
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 13
  • Дефіцит мітохондріального комплексу IV
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 33
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 26
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 11
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 10
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 18
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 15
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 16
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 17
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 35
  • Стани, пов’язані з NDUFB11:
    • Міопатія, лактоацидоз і сидеробластна анемія
    • Гістіоцитоїдна кардіоміопатія
    • Мікрофтальмія з синдромом лінійних дефектів шкіри
    • Х-зчеплене летальне інфантильне мітохондріальне захворювання
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 25
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 32
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 24
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 5
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 6
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 8
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 1
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 9
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, пов’язаний з NDUFS7
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 2
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 4
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 7
  • синдром Маєвського; Бічний аміотрофічний склероз
  • Імунодефіцит, затримка розвитку та гіпогомоцистеїнемія внаслідок посилення функції NFE2L2
  • Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 1 (MMDS1)
  • NGLY1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-1V)
  • Спастична атаксія 8 з гіпомієлінізуючою лейкодистрофією
  • Хвороба Німана-Піка типу С (NPC)
  • Синдром Пітта-Гопкінса (Пітта-Хопкінса)
  • Комбінований дефіцит мітохондріального комплексу дихального ланцюга 48
  • Спадкова спастична параплегія 45 (HSP45)
  • Синдроми нейророзвитку, пов’язані з геном NTRK2:
    • Ожиріння, гіперфагія та затримка розвитку
    • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 21 (MC1DN21)
  • Інфантильна стриатонігральна дегенерація
  • Гіратна атрофія судинної оболонки та сітківки (GACR)
  • синдром Лоу
  • Умови, пов’язані з OPA1:
    • Спадкова атрофія зорового нерва
    • Синдром оптичної атрофії плюс
    • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК
    • Синдром Бера
  • 3-метилглютаконова ацидурія III типу (синдром Костефа), атрофія зорового нерва та катаракта
  • Дефіцит орнітинтранскарбамілази (OTC).
  • Синдром Шурса-Хоеймейкерса
  • Лісенцефалія, пов’язана з PAFAH1B1
  • фенілкетонурія (ФКУ)
  • Нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою (PKAN)
  • Синдром Альперса
  • Отофаціоцервікальний синдром
  • Дефіцит піруваткарбоксилази
  • Пропіонова ацидемія (ПА)
  • Синдром дисплазії діенцефально-мезенцефального з’єднання (DMJD)
  • Синдром Тернпенні-Фрая
  • Стани, пов’язані з PDGFRB:
    • Синдром Косакі
    • Первинна кальцифікація базальних гангліїв 4 типу
    • Інфантильний міофіброматоз
    • Синдром Пенттінена-Аула (PENTT)
  • Дефіцит піруватдегідрогенази Е1-альфа (PDHE1α).
  • Дефіцит піруватдегідрогеназного комплексу (PDHC).
  • Дефіцит піруватдегідрогенази фосфатази (PDHPD)
  • Ізольована недостатність мітохондріального комплексу IV
  • Дефіцит молібденового кофактора
  • Rhizomelic chondrodysplasia punctata
  • Інтелектуальна недостатність, пов’язана з PGAP1
  • Дефіцит фосфогліцераткінази 1
  • Дефіцит фосфогліцератдегідрогенази
  • Хвороба Рефсума
  • PIGA-вроджене порушення глікозилювання (PIGA-CDG)
  • PIGB-вроджений розлад глікозилювання (PIGB-CDG) (рання інфантильна епілептична енцефалопатія 80 [EIEE80])
  • PIGG-вроджене порушення глікозилювання (PIGG-CDG)
  • PIGL-вроджене порушення глікозилювання (PIGL-CDG) (синдром CHIME)
  • Дефект біосинтезу глікозилфосфатидилінозитолу (PIGM-CDG)
  • PIGN-вроджений розлад глікозилювання (PIGN-CDG) (множинні вроджені аномалії-гіпотонія-судомний синдром)
  • PIGP-вроджене порушення глікозилювання (PIGP-CDG), (епілептична енцефалопатія розвитку та епілепсія, рання інфантильна епілептична енцефалопатія)
  • PIGQ-вроджений розлад глікозилювання (PIGQ-CDG) (рання дитяча епілептична енцефалопатія)
  • PIGT-вроджене порушення глікозилювання (PIGT-CDG) (дефект біосинтезу глікозилфосфатидилінозитолу 7)
  • PIGU-вроджене порушення глікозилювання (PIGU-CDG) (дефект біосинтезу глікозилфосфатидилінозитолу 21)
  • PIGV-вроджене порушення глікозилювання (PIGV-CDG), гіперфосфатазія з синдромом інтелектуальної недостатності, синдром Мабрі
  • Окулоскелетно-зубний синдром
  • Синдром мегаленцефалії-полімікрогірії-полідактилії-гідроцефалії
  • Стани, пов’язані з PLA2G6:
    • Інфантильна нейроаксональна дистрофія (INAD)
    • Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA 2B)
    • Хвороба Паркінсона (PARK14)
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний з PLAA
  • Лейкодистрофія та набута мікроцефалія з дистонією або без неї
  • Спастична параплегія 2 (SPG2), хвороба Пелізея-Мерцбахера (PMD)
  • PMM2-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ia)
  • Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1А і 1Е
  • ПНПК-асоційована епілептична енцефалопатія розвитку; атаксія з окоруховою апраксією;
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 13 (COXPD13)
  • Розлади, пов’язані з POLG:
    • Альперс-Гуттенлохер (AHS)
    • Спектр дитячої міоцереброгепатопатії (MCHS)
    • Міоклонічна епілепсія, міопатія, сенсорна атаксія (MEMSA)
    • Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія
    • Спектр невропатії атаксії (ANS)
  • Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з мітохондріальними делеціями 4
  • Пов’язане з POLR1A нейродегенеративне захворювання
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 11
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 7 (HLD7); Синдром Відемана-Раутенштрауха
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 8 (HLD8) з або без олігодонтії та/або гіпогонадотропного гіпогонадизму
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А3, В3, С3
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А12, С12
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А1, В1, С1
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А2, В2, С2
  • Пов’язана з PPP1R15B мікроцефалія, низький зріст і порушення метаболізму глюкози 2 (MSSGM2)
  • Синдромна інтелектуальна недостатність, пов’язана з PPP2R1A
  • Артрогрипоз, пов’язаний з PPP3CA, вовче піднебіння, краніосиностоз та інтелектуальна недостатність; Епілептична та епілептична енцефалопатія, пов’язана з PPP3CA
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 1 (CLN1)
  • Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз 2 типу (FHL2)
  • Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) через дефіцит ДНК PKcs
  • Гіперпролінемія типу 1 (HPI)
  • Піридоксинзалежна епілепсія
  • Стани, пов’язані з PRPS1
  • Розлад нервової системи з мікроцефалією, гіпотонією та змінними аномаліями мозку (NMIHBA)
  • Дефіцит сапозину, пов’язаний з PSAP
  • Дефіцит фосфосеринамінотрансферази (PSAT), синдром Ной-Лаксової
  • Дефіцит фосфосеринфосфатази (PSPHD)
  • Умови, пов’язані з PTEN
  • Затримка нейророзвитку та структурні аномалії мозку, пов’язані з PTPN23
  • Стани, пов’язані з PURA
  • Синдром інтелектуальної недостатності, пов’язаний з PUS3
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 10 (HLD10)
  • Прогресуюча мікроцефалія з судомами та церебральною та мозочковою атрофією
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 40 (COXPD40)
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний з RAB11B, з атаксичною ходою, відсутністю мови та зменшенням кортикальної білої речовини
  • Мікросиндром Варбурга (WARBM)
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 9 (HLD9)
  • Понтоцеребелярна гіпоплазія, пов’язана з RARS2
  • Синдром Адамса-Олівера 3
  • Пов’язана з REPS1 нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний з RERE, з аномаліями мозку, очей або серця або без них
  • Епілептична енцефалопатія, пов’язана з RHOBTB2
  • Пов’язана з RIN2 макроцефалія, алопеція, шкірна хвороба та сколіоз
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 11 (COXPD11)
  • Понтоцеребелярная гіпоплазія
  • Кістозна лейкоенцефалопатія
  • Дефіцит рибозо-5-фосфат-ізомерази
  • Затримка розвитку, пов’язана з RPS6KC1, аномалії мозку, затримка мієлінізації та аксіальна гіпотонія
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 8A
  • Мікроцефалія, пов’язана з RTTN, низький зріст і полімікрогірія з або без судом
  • М’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A10 (MDDGA10)
  • Синдром атаксії-панцитопенії
  • епілептична енцефалопатія, пов’язана з SCN3A; Епілепсія в дитинстві
  • Дефіцит мітохондріального комплексу IV (дефіцит цитохром-с-оксидази)
  • Кардіоенцефаломіопатія внаслідок дефіциту мітохондріального комплексу IV
  • Дефіцит мітохондріального комплексу II з або без кардіоміопатії
  • Дитяча лейкоенцефалопатія
  • Дефіцит мітохондріального комплексу II, пов’язаний із SDHD
  • 3-метилглютаконова ацидурія з глухотою, енцефалопатією та синдромом Лея (MEGDEL)
  • синдром Шинцеля-Гедіона; Інтелектуальна недостатність, пов’язана з SETBP1
  • Мукополісахаридоз типу IIIA (MPS IIIA) (синдром Санфіліппо A)
  • Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4C (CMT4C)
  • Синдром, подібний до Нунана, з пухким анагенним волоссям
  • Дефіцит седохептулокінази
  • синдром Кільквіста; синдром Дельпіра-Макнейла; Несиндромальна глухота, пов’язана з SLC12A2
  • Епілептична енцефалопатія та епілептична енцефалопатія, пов’язана з SLC12A5
  • Агенезія мозолистого тіла з периферичною нейропатією (синдром Андермана), асоційована з SLC12A6 хвороба Шарко-Марі-Тута
  • Гостра оборотна лейкоенцефалопатія з підвищенням альфа-кетоглутарату в сечі (ARLIAK)
  • Розвиткова та епілептична енцефалопатія, рання інфантильна епілептична енцефалопатія (EIEE)
  • Синдром Аллана-Херндона-Дадлі
  • Інфантильний розлад накопичення вільної сіалової кислоти (ISSD)
  • Біотин-чутлива хвороба базальних гангліїв (BBGD), синдром дисфункції метаболізму тіаміну 2 (THMD2)
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з SLC1A2
  • Епізодична атаксія 6 типу (EA6); Затримка розвитку та/або аутизм
  • Спастична тетраплегія, тонке мозолисте тіло та прогресуюча мікроцефалія (SPATCCM)
  • Комбінована D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія (D,L-2-HGA)
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з SLC25A12
  • Синдром гіперорнітинемії-гіперамоніємії-гомоцистинурії (ГГГ)
  • Синдроми порушення метаболізму тіаміну
  • Первинний дефіцит коензиму Q10
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 12A, 12B
  • Мітохондріальна міопатія
  • Спадкова моторна та сенсорна нейропатія типу VIB та гіпоплазія моста мозочка
  • Дефіцит транспортера глюкози типу 1 (GLUT1).
  • Гіперманганцевія з дистонією
  • Синдром Гуппке-Бренделя (HBS) (вроджена катаракта, втрата слуху та нейродегенерація)
  • Вроджене порушення глікозилювання (SLC35A2-CDG, CDG-IIm)
  • Гіпоманганцевія з дистонією 2 типу (HMNDYT2); Hyperostosis carnialis interna
  • SLC39A8-вроджене порушення глікозилювання (SLC39A8-CDG, CDG-IIn)
  • Спадкове порушення всмоктування фолієвої кислоти
  • хвороба Хартнупа
  • Дефіцит транспортера креатину (CTD)
  • Гліцинова енцефалопатія з нормальним вмістом гліцину в сироватці крові
  • Синдром Ліхтенштейна-Кнорра
  • синдром Крістіансона
  • синдром Корнелії де Ланге (CdLS); Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з SMC1A, з голопрозенцефалією або без неї
  • Синдром церебральної дисгенезії, нейропатії, іхтіозу та кератодермії (CEDNIK)
  • Психомоторні порушення, епілепсія та черепно-лицевий дисморфізм, пов’язані з SNIP1
  • Лейкоенцефалопатія з кальцинозом і кістами головного мозку (синдром Лабрюна)
  • Церебрально-костомандибулярний синдром
  • Спіноцеребелярна атаксія 20
  • Бічний аміотрофічний склероз 1
  • Синдром Чжу-Токіта-Такеноуті-Кіма
  • Периферична демієлінізуюча нейропатія, центральна дисмієлінізуюча лейкодистрофія, синдром Ваарденбурга та хвороба Гіршпрунга
  • Стани, пов’язані з SOX2
  • Спадкова спастична параплегія 20 (синдром Троєра)
  • Спадкова спастична параплегія 4 (SPG4)
  • Епілепсія, втрата слуху та синдром інтелектуальної недостатності, пов’язані з SPATA5
  • Ювенільний бічний аміотрофічний склероз 5, спадкова спастична параплегія 11 (SPG11), хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2X
  • Спадкова спастична параплегія 7
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з SPTAN1
  • Нейродегенерація з атаксією, дистонією та паралічем погляду (NADGP); Лобно-скронева деменція та/або бічний аміотрофічний склероз 3
  • SRD5A3-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Iq) (синдром Карізі)
  • SSR4-вроджене порушення глікозилювання (CDG типу 1y)
  • ST3GAL5-вроджене порушення глікозилювання (ST3GAL5); Дефіцит GM3-синтази
  • Розлад нейророзвитку, пов’язаний із STAG2, із черепно-лицьовими аномаліями
  • Синдром мікроцефалії-капілярної мальформації
  • Умови, пов’язані зі STAT1
  • Дефіцит STAT2
  • Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцинатами та кістами (синдром Коутса плюс)
  • Синдром багатоводдя, мегаленцефалії та симптоматичної епілепсії (PMSE)
  • Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз 4 типу (FHL4)
  • Рання інфантильна епілептична енцефалопатія, пов’язана з STXBP1
  • Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз 5 типу (FHL5)
  • Дефіцит сукцинат-КоА-лігази
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК
  • Множинний дефіцит сульфатази
  • Дефіцит сульфітоксидази
  • Синдром Лея внаслідок дефіциту мітохондріального комплексу IV, хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4K
  • Спіноцеребелярна атаксія 8 типу
  • епілептична енцефалопатія, пов’язана з SYNJ1; Ранній початок хвороби Паркінсона
  • Розлад спектра Зеллвегера (ZSD)
  • Інтелектуальна недостатність, пов’язана з TAF2, і мікроцефалія з гіпоплазією моста та мозочка
  • Рецидивуючі метаболічні кризи з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією (MECRCN)
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 21 (COXPD21)
  • Розлади епілепсії, пов’язані з TBC1D24
  • Пов’язана з TBCD прогресуюча енцефалопатія з раннім початком з атрофією мозку та тонким мозолистим тілом
  • Синдром гіпопаратиреозу-ретардації-дисморфізму:
  • Синдром Санджада-Сакаті (ССС)
  • Синдром Кенні-Кеффі (KCS)
  • Прогресуюча енцефалопатія з аміотрофією та атрофією зорового нерва (PEAMO)
  • Дитяча гіпотонія з інтелектуальною недостатністю та характерними фаціями
  • Синдром делеції 22q11.2 (DiGeorge, Velocardiofacial syndrome)
  • Синдром Пітта-Гопкінса
  • 3-метилглютаконова ацидурія
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 31
  • Пов’язана з TM4SF20 затримка раннього засвоєння мови, пов’язана з лейкоенцефалопатією та розладом аутистичного спектру
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 16
  • Дефіцит мітохондріального комплексу I, ядерний тип 29
  • Вроджене порушення глікозилювання (CDG-IIk)
  • Дефіцит АТФ-синтази
  • Лісенцефалія, пов’язана з TMTC3
  • Понтоцеребелярна гіпоплазія, пов’язана з TOE1
  • Дефіцит тріозофосфатізомерази
  • Синдром дисфункції метаболізму тіаміну 5 (THMD5)
  • Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 2 (CLN2)
  • TRAPC11-вроджене порушення глікозилювання (TRAPC11-CDG); М’язова дистрофія пояса кінцівок 2S типу
  • Інтелектуальна недостатність, пов’язана з TRAPPC9, вроджені порушення глікозилювання (TRAPPC9-CDG)
  • Синдром Айкарді-Гутьєра 1 (AGS1), васкулопатія сітківки з церебральною лейкодистрофією
  • Мікроцефалія, низький зріст, порушення метаболізму глюкози (MSSGM)
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 26 (COXPD26)
  • Комплекс туберозного склерозу
  • Дефіцит III мітохондріального комплексу, ядерний тип 2
  • Пороки розвитку кори, пов’язані з TUBA1A
  • Епілептична енцефалопатія; Полімікрогірія
  • Синдром кортикальної мальформації, пов’язаний з TUBB2A
  • Синдром кортикальної мальформації, пов’язаний з TUBB2B
  • Умови, пов’язані з TUBB3:
    • Синдром кіркової мальформації
    • Природжений фіброз екстраокулярних м’язів
  • Умови, пов’язані з TUBB4A:
    • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 6 (HLD6)
    • Dystonia 4 (DYT4) (шепітна дистонія)
  • Кортикальні вади розвитку, пов’язані з TUBG1
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 4 (COXPD4)
  • Стани, пов’язані з TWNK:
    • Прогресуюча зовнЕпілепсії 5
  • Синдром виснаження мітохондріальної ДНК 7 (спіноцеребелярна атаксія з дитячим початком)
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 29 (COXPD29)
  • Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія (MNGIE) (синдром виснаження мітохондріальної ДНК 1)
  • епілептична енцефалопатія, пов’язана з UBA5; Спіноцеребелярна атаксія 24
  • Х-зчеплена синдромна інтелектуальна недостатність типу Nascimento
  • Синдром Ангельмана (АС)
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 14 (HLD14)
  • Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз 3 типу (FHL3)
  • Дефіцит бета-уреїдопропіонази
  • Розвиток нервової системи, пов’язаний з USP7, включає неврологічні та поведінкові аномалії
  • Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 20 (COXPD20)
  • Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія 12 (HLD12)
  • Синдром мозочкової атаксії-саккадичного вторгнення
  • Синдром мукополісахаридоз-плюс (MPSPS)
  • Лейкоенцефалопатія, пов’язана з WARS2
  • Бета-пропелерний білок-асоційована нейродегенерація (BPAN)
  • Синдром Галловея-Мовата, пов’язаний з WDR73
  • Синдром Вольфа-Гіршхорна
  • Спіноцеребелярна атаксія 12
  • хвороба Шарко-Марі-Тута типу С; Мультисистемний синдром, пов’язаний з YARS
  • Мітохондріопатія з атрофією зорового нерва
  • Синдром Мовата-Вілсона
  • Спадкова спастична параплегія 15 (SPG15)
  • Структурні аномалії головного мозку з порушенням інтелектуального розвитку та краніосиностозом
  • Первинна мікроцефалія, пов’язана з ZNF335
Замовити

Аналіз генів

AARS, AARS2, ABAT, ABCA1, ABCD1, ABCD4, ABHD5, ACADS, ACBD5, ACER3, ACO2, ACOX1, ACP5, ACSF3, ACTA2, ACTB, ACY1, ADAR, ADGRG1, ADK, ADNP, ADSL, AGA, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG6, ALG9, AMACR, AMPD2, AMT, ANK3, AP1S2, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APC2, APOPT1, ARCN1, ARFGEF2, ARHGAP31, ARHGEF9, ARNT2, ARSA, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ASXL1, ASXL2, ATP13A2, ATP5A1, ATP6AP2, ATP6V1A, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATPAF2, ATRN, ATRX, AUH, B3GALNT2, B4GALNT1, BCAP31, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCL11B, BCS1L, BICD2, BMP4, BOLA3, BPTF, BRAT1, BTD, C12ORF57, C12ORF65, C19ORF12, C2CD3, CACNA1A, CACNA1E, CARS2, CBS, CC2D2A, CCDC88A, CDC42, CDKL5, CEP290, CHMP1A, CLCN2, CLCN4, CLCN7, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPP, CNNM2, CNOT1, CNTNAP1, CNTNAP2, COA7, COASY, COG7, COL18A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, COX8A, CPLANE1, CPLX1, CPS1, CRAT, CREBBP, CRIPT, CRLF1, CSF1R, CSPP1, CTBP1, CTC1, CTDP1, CTNS, CTSA, CTSD, CUL4B, CYB5R3, CYFIP2, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DARS, DARS2, DBT, DCAF17, DCX, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DGUOK, DHCR24, DHFR, DHX37, DLD, DLL4, DMXL2, DNM1L, DNM2, DOCK6, DOCK7, DOLK, DONSON, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYS, DYRK1A, EARS2, EDNRB, EHMT1, EIF2AK1, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL1, ELOVL4, ENTPD1, EOGT, EPG5, EPRS, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC2, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FA2H, FAM126A, FAR1, FARS2, FARSB, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FGFRL1, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR2, FOLR1, FOXC1, FOXG1, FOXRED1, FUCA1, FUK, GAA, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GALC, GALT, GAN, GATAD2B, GCDH, GDAP1, GFAP, GFM1, GFM2, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMNN, GNAO1, GNS, GOT2, GPHN, GRIN1, GRM7, GTF2H5, GTPBP2, HACE1, HCN1, HEPACAM, HERC1, HEXA, HEXB, HIBCH, HIKESHI, HK1, HLCS, HMGCL, HNRNPU, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, IARS, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, INPP5E, IREB2, ISCA1, ISCA2, ITPA, ITPR1, IVD, JAM3, KARS, KAT6B, KATNB1, KCNJ10, KCNJ2, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KDM1A, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KLHL7, KMT2E, L2HGDH, LAGE3, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LARGE1, LARS2, LETM1, LIAS, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM7, MAG, MAGEL2, MAN2B1, MANBA, MARS2, MAST1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MDH2, MECP2, MED17, MED25, MEF2C, MFSD2A, MFSD8, MGP, MICU1, MKS1, MLC1, MLYCD, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MPLKIP, MPV17, MPZ, MRPL12, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTO1, MTOR, MTR, MTRR, MUT, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NANS, NARS2, NAXD, NAXE, NDRG1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEK1, NFE2L2, NFU1, NGLY1, NKX6-2, NOTCH1, NPC1, NPC2, NPHP1, NRXN1, NSUN3, NT5C2, NTRK2, NUBPL, NUP62, OAT, OCRL, OPA1, OPA3, OSGEP, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PANK2, PARS2, PAX1, PC, PCCA, PCCB, PCDH12, PCGF2, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGK1, PHGDH, PHYH, PIGA, PIGB, PIGG, PIGL, PIGM, PIGN, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGU, PIGV, PIK3C2A, PIK3R2, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMM2, PMP22, PNKP, PNPT1, POLG, POLG2, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2, PPP1R15B, PPP2R1A, PPP3CA, PPT1, PRF1, PRKDC, PRODH, PROSC, PRPS1, PRUNE1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PURA, PUS3, PYCR2, QARS, QRSL1, RAB11B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS, RARS2, RBPJ, REPS1, RERE, RHOBTB2, RIN2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RPGRIP1L, RPIA, RPS6KC1, RRM2B, RTTN, RXYLT1, SAMD9L, SAMHD1, SCN3A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEPSECS, SERAC1, SETBP1, SGSH, SH3TC2, SHOC2, SHPK, SLC12A2, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A22, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A2, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A1, SLC9A6, SMC1A, SNAP29, SNIP1, SNORD118, SNRPB, SNX14, SOD1, SON, SOX10, SOX2, SPART, SPAST, SPATA5, SPG11, SPG7, SPTAN1, SQSTM1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL5, STAG2, STAMBP, STAT1, STAT2, STN1, STRADA, STX11, STXBP1, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TAF2, TANGO2, TARS2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBX1, TCF4, TCTN2, TIMM50, TIMMDC1, TM4SF20, TMEM106B, TMEM126B, TMEM165, TMEM216, TMEM67, TMEM70, TMTC3, TOE1, TP53RK, TPI1, TPK1, TRAPPC11, TRAPPC9, TREX1, TRMT10A, TRMT5, TSC1, TSC2, TSEN54, TTC19, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UBA5, UBE2A, UBE3A, UFM1, UNC13D, UPB1, USP7, VARS2, VPS11, VPS13D, VPS33A, WARS2, WDR45, WDR73, WHSC1, WWOX, YARS, YME1L1, ZEB2, ZFYVE26, ZIC1, ZNF335, ALDH7A1, APP, CHMP2B, CP, CTSF, DNAJC5, DNMT1, FTL, GBE1, GRN, HTRA1, KIAA1161, KIF5A, LMNB1, MAPT, NOTCH3, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PHAX, PINK1, PRNP, PSEN1, RNF216, SCP2, SLC20A2, TREM2, TYROBP, VCP, VPS13A, XK, XPR1