Генетичне тестування на мутації в генах, що пов’язані з синдромними та несиндромними причинами моногенного діабету.
Досліджувані стани
- Діабет зрілого типу у молодих (MODY)
- Перманентний неонатальний діабет
- Сімейний гіперінсулінізм
- Синдром Волкотта-Раллісона
- IPEX синдром
- Неонатальний цукровий діабет з вродженим гіпотиреозом
- Мікроцефалія, епілепсія та діабетичний синдром (MEDS)
- Вроджена діарея з порушенням всмоктування
- Синдром Мітчелла-Райлі
- Мегалобластна анемія, пов’язана з тіаміном
- Синдром Вольфрама
- Транзиторний неонатальний діабет
Аналіз генів
ABCC8, APPL1, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, KCNJ11, KLF11, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, PPARG, PTF1A, RFX6, SLC19A2, WFS1, ZFP57