Генетичне дослідження моногенного ожиріння аналізує мутації генів, пов’язані з надмірним ожирінням із раннім початком, яке може бути як окремою (ізольованою) хворобою щодо ендокринних аномалій, так і пов’язаною з синдромними ознаками інших захворювань.
Ця панель може підходити для осіб з гіперфагією та ендокринною дисфункцією, а також для осіб з ожирінням і клінічними проявами, що відповідають синдромній етіології.
Генетичне тестування може підтвердити підозрюваний діагноз і допомогти прийняти рішення щодо подальшого консультування та лікування.
Досліджувані стани
- Дефіцит ADCY3
- Синдром CHOPS
- Синдром Альстрома (синдром Альстрема)
- Синдром Барде-Бідля, ізольований несиндромальний пігментний ретиніт
- Пухлина Вільма, аніридія, сечостатеві аномалії, інтелектуальна недостатність та синдром ожиріння (WAGRO)
- Стани, пов’язані з C89orf:
- Шишкопаличкова дистрофія
- Пігментний ретиніт
- Синдром Барде-Бідля
- Стани, пов’язані з CEP164:
- Нефронофтиз
- Синдром Сіньйора-Локена
- Стани, пов’язані з CEP290:
- Вроджений амавроз Лебера
- Синдром Жубера
- Синдром Барде-Бідля
- Дефіцит карбоксипептидази Е
- Синдром Рубінштейна-Тайбі
- Синдром інтелектуальної недостатності типу Кабеса
- Абдомінальний метаболічний синдром ожиріння
- Стани, пов’язані з GNAS
- Х-зчеплена акромегалія
- Синдром Кабукі
- Спастична параплегія, ністагм і ожиріння
- Стани, пов’язані з KIF7:
- Акрокаллозальний синдром
- Гідролетальний синдром
- Синдром Жубера
- Несиндромне ожиріння
- Лептинова дисфункція
- Дефіцит рецептора лептину
- Синдром Шааф-Янга
- Важке дитяче ожиріння
- Ожиріння, пов’язане з MC4R
- Дитяче ожиріння
- Аутизм і моногенне ожиріння
- Моногенне ожиріння
- Легке ожиріння
- Синдроми нейророзвитку, пов’язані з геном NTRK2:
- Ожиріння, гіперфагія та затримка розвитку
- Рання інфантильна епілептична енцефалопатія
- Ожиріння внаслідок дефіциту прогормону конвертази I
- Стани, пов’язані з PHF6:
- Синдром Борхесона-Форссмана-Лемана
- Синдром Кофіна-Сіріса
- Дефіцит проопіомеланокортину (POMC)
- MODY – діабет зрілого типу у молодих
- Низький зріст, брахідактилія, порушення інтелектуального розвитку та судоми (SBIDDS)
- Синдром Карпентера
- Синдром Сміта-Магеніса
- Стани, пов’язані з RPS6KA3:
- Синдром Кофіна-Лоурі
- Несиндромальна інтелектуальна недостатність
- Стани, пов’язані з SCLT1:
- Орофаціо-пальцевий синдром IX (OFD9)
- Пігментний ретиніт
- Синдром Сіньйора-Локена
- Стани, пов’язані з SDCCAG8:
- Синдром Барде-Бідля
- Синдром Сіньйора-Локена
- Синдром Лускана-Люміша
- Стани, пов’язані з SH2B1
- Ожиріння через дефіцит SIM1
- Інтелектуальна недостатність, пов’язана з TRAPPC9, вроджені порушення глікозилювання (TRAPPC9-CDG)
- Стани, пов’язані з TRIM32:
- Синдром Барде-Бідля
- М’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2H (LGMD2H)
- Саркотубулярна міопатія
- Важке раннє ожиріння
- Синдром Коена, вроджені порушення глікозилювання (VPS13B-CDG)
Аналіз генів
ADCY3, AFF4, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8ORF37, CEP164, CEP19, CEP290, CPE, CREBBP, CUL4B, DYRK1B, EP300, FBN3, GNAS, GPR101, IFT172, IFT27, IFT74, KDM6A, KIDINS220, KIF7, KMT2D, KSR2, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MEGF8, MKKS, MKS1, MRAP2, NLGN2, NPY, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, PRMT7, RAB23, RAI1, RPS6KA3, SCLT1, SDCCAG8, SETD2, SH2B1, SIM1, TRAPPC3, TRAPPC9, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B, WDPCP