Генетичне тестування на наявність мутацій у генах, пов’язаних із захворюваннями, що супроводжуються респіраторним дистресом.
Респіраторний дистрес – поширена проблема дихання у новонароджених, яка часто характеризується прискореним, поверхневим диханням, розширенням носа, втягуванням грудної клітки або хрипінням. Генетична неоднорідність причин таких станів може ускладнити використання клінічних симптомів як єдиних критеріїв для діагностики остаточної причини.
Генетичне тестування дозволяє ефективно оцінити чимало потенційних генів за допомогою одного клінічного аналізу.
Мутації деяких генів в цьому тесті також можуть бути пов’язані з іншими хворобами, викликаючи не лише неонатальний респіраторний дистес.
Досліджувані стани
- Дитяче інтерстиційне захворювання легень (включаючи порушення метаболізму сурфактанту та первинний легеневий альвеолярний протеїноз)
- Альвеолярна капілярна дисплазія зі зміщенням легеневих вен
- Хореоатетоз і вроджений гіпотиреоз з легеневою дисфункцією або без неї, також відомий як синдром мозок-щитовидна залоза-легені
- Первинна циліарна дискінезія
- Дисгенезія ниркових канальців
- Вроджений дискератоз
- Кістозний фіброз
- Альвеолярний мікролітіаз легень
- Синдром Барде-Бідля
- Синдром CHOPS (когнітивні порушення та грубість обличчя, вади серця, ожиріння, ураження легень, низький зріст і скелетна дисплазія)
- Анальбумінемія
- Гіпер-IgM синдром
- Аутоімунне інтерстиціальне захворювання легень, суглобів і нирок
- Бородавки, гіпогаммаглобулінемія, інфекції та синдром мієлокахексії
- Надлишок мінералокортикоїдів
- Дефіцит антагоніста рецептора інтерлейкіну 1
- Опсимодисплазія
- Важкий дефіцит MTHFR
- Центроядерна міопатія
- Синдром Гордона та споріднені підтипи дистального артрогрипозу
- Гіперурикемія, легенева гіпертензія, ниркова недостатність і синдром алкалозу (HUPRA)
- Синдром іхтіозу недоношеності
- Непереносимість лізинурійного білка
- TMEM165-вроджене порушення глікозилювання
- Інфантильна васкулопатія, пов’язана зі STING
Аналіз генів
ABCA3, ACE, AFF4, AGT, AGTR1, AK7, ALB, ARL6, ARMC4, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C11ORF70, C8ORF37, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD40, CD40LG, CEP164, CEP19, CEP290, CFAP298, CFTR, COPA, CSF2RA, CSF2RB, CXCR4, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, ELANE, FBN3, FLNA, FOXF1, GAS8, GATA2, HSD11B2, IFT172, IFT27, IFT74, IL1RN, INPPL1, ITGA3, KIF7, LRRC56, LRRC6, LZTFL1, MARS, MCIDAS, MKKS, MKS1, MTHFR, MTM1, NDST1, NKX2-1, NME8, NOTCH2, OFD1, PARN, PIEZO2, PIH1D3, REN, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SARS2, SCLT1, SDCCAG8, SFTPB, SFTPC, SLC27A4, SLC34A2, SLC7A7, SPAG1, TERC, TERT, TINF2, TMEM165, TMEM173, TRAPPC3, TRIM32, TTC8, WDPCP, ZMYND10