Нервово-м’язові порушення

Генетичне дослідження аналізує гени, пов’язані зі спадковими нервово-м’язовими захворюваннями, включаючи, але не обмежуючись такими станами, як
м’язові дистрофії, спадкові міопатії, мітохондріальні розлади, вроджені міастенічні синдроми та рабдоміоліз:

• Хвороба центрального ядра
• Центроядерна міопатія
• Вроджена диспропорція типу волокон
• Вроджена м’язова дистрофія
• Вроджений міастенічний синдром
• Вроджена міопатія
• Дистрогліканопатії
• Дистрофінопатії
• М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса
• Хвороба накопичення глікогену
• М’язова дистрофія пояса кінцівок
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК
• Мультимінікорна хвороба
• Множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази
• Міофібрилярна міопатія
• Вроджена міотонія та параміотонія
• Немалінова міопатія
• Первинний дефіцит карнітину
• Первинний дефіцит коензиму Q10
• Рабдоміоліз
• Колагенопатії VI типу

Генетична неоднорідність, пов’язана з цими станами, може ускладнити використання фенотипу як єдиного критерію для вибору остаточної причини.

Ці гени були підібрані на основі наявних на сьогодні доказів, щоб забезпечити аналіз нервово-м’язових розладів. Враховуючи клінічне перекриття спадкових нервово-м’язових розладів, широке тестування дозволяє ефективно оцінити багато потенційних генів на основі одного клінічного обстеження.

Деякі гени в цьому тесті також можуть бути пов’язані з додатковими непов’язаними станами, які не включені до списку перевірених станів. Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити клінічний діагноз, передбачити прогноз і прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню симптомів, інформувати про планування сім’ї та генетичне консультування.

Досліджувані стани

Центроядерні міопатії (CNM)

• центроядерна міопатія 2 (CNM2)
• центроядерна міопатія 4 (CNM4)
• центроядерна міопатія 5 (CNM5)
• центроядерна міопатія 6 (CNM6)
• DNM2-асоційована центронуклеарна міопатія (DNM2-CNM)
• Центронуклеарна міопатія, пов’язана з TTN
• Х-зчеплена центронуклеарна міопатія (XLCNM)

Вроджений міастенічний синдром (ВМС)

• CHRNA1-асоційований вроджений міастенічний синдром,
• Послідовність деформації акінезії плода (FADS)
• CHRNB1-асоційований вроджений міастенічний синдром
• CHRND-асоційований вроджений міастенічний синдром, летальний
• синдром множинного птеригіуму (LMPS)
• CHRNE-асоційований вроджений міастенічний синдром
• Вроджений міастенічний синдром 5 (CMS5)
• Вроджений міастенічний синдром 6 (CMS6)
• Вроджений міастенічний синдром 7 (CMS7)
• Вроджений міастенічний синдром 8 (CMS8)
• Вроджений міастенічний синдром 9 (CMS9), акінезія плода
• послідовність деформації 1 (FADS1)
• Вроджений міастенічний синдром 10 (CMS10), акінезія плода
• послідовність деформації 3 (FADS3)
• Вроджений міастенічний синдром 11 (CMS11), акінезія плода
• послідовність деформації 2 (FADS2)
• Вроджений міастенічний синдром 12 (CMS12)
• Вроджений міастенічний синдром 13 (CMS13)
• Вроджений міастенічний синдром 14 (CMS14)
• Вроджений міастенічний синдром 15 (CMS15)
• Вроджений міастенічний синдром 19 (CMS19)
• Вроджений міастенічний синдром 20 (CMS20)
• Вроджений міастенічний синдром 21 (CMS21)
• Вроджений міастенічний синдром 22 (CMS22)
• Вроджений міастенічний синдром 25 (CMS25)
• Вроджений міастенічний синдром, пов’язаний з GMPPB

Дистрогліканопатії

м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А1 (MDDGA1),
тип B1 (MDDGB1), тип C1 (MDDGC1)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A10 (MDDGA10)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A11 (MDDGA11)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A12 (MDDGA12),
тип C12 (MDDGC12)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A13 (MDDGA13)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A14 (MDDGA14),
тип B14 (MDDGB14), тип C14 (MDDGC14)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А2 (MDDGA2),
тип B2 (MDDGB2), тип C2 (MDDGC2)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А3 (MDDGA3),
тип B3 (MDDGB3), тип C3 (MDDGC3)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А4 (MDDGA4),
Вроджена м’язова дистрофія Фукуями (ВМД), тип В4
(MDDGB4), тип C4 (MDDGC4)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу А5 (MDDGA5),
тип B5 (MDDGB5), тип C5 (MDDGC5)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A6 (MDDGA6),
тип B6 (MDDGB6)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A7 (MDDGA7),
тип C7 (MDDGC7)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A8 (MDDGA8,
тип C8 (MDDGC8)
м’язова дистрофія-дистрогліканопатія типу A9 (MDDGA9)

Дистрофінопатії

• м’язова дистрофія Дюшена (МДД),
• м’язова дистрофія Беккера (МДБ)

М’язові дистрофії Емері-Дрейфуса (EDMD)

• М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса типу 1 (EDMD1)
• М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса типу 2 (EDMD2), тип 3
• (EDMD3), ламінопатії
• М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса типу 6 (EDMD6)

Хвороби накопичення глікогену (GSD)

• хвороба накопичення глікогену II типу (GSD2), хвороба Помпе
• хвороба накопичення глікогену типу III (GSD3)
• хвороба накопичення глікогену типу IV (GSD4), хвороба поліглюкозних тілець дорослих (APBD)
• хвороба накопичення глікогену типу V (GSD5), хвороба Мак-Ардла
• хвороба накопичення глікогену типу IXb (GSD9b)
• хвороба накопичення глікогену типу IXd (GSD9d)
• хвороба накопичення глікогену типу VII (GSD7)
• хвороба накопичення глікогену типу X (GSD10)
• хвороба накопичення глікогену типу XII (GSD12)
• хвороба накопичення глікогену типу XIII (GSD13)
• хвороба накопичення глікогену типу XIV (GSD14), PGM1-вроджене порушення глікозилювання (CDG1T)
• хвороба накопичення глікогену типу XV (GSD15), міопатія поліглюкозних тілець 2 (PGBM2)
• хвороба накопичення глікогену, м’язовий тип (GSD0B, м’язова форма)
• Хвороба Данона
• міопатія поліглюкозних тілець з або без імунодефіциту (PGBM1)

М’язова дистрофія пояса кінцівок (LGMD)

• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 1A (LGMD1A)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 1C (LGMD1C)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок тип 1E (LGMD1E), тип 1D
• (LGMD1D)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 1F (LGMD1F)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 1G (LGMDD3)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок тип 2A (LGMD2A), тип 4
• (LGMDD4)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2B (LGMD2B), Miyoshi
• м’язова дистрофія 1 типу (ММД1), дисферлінопатії
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2C (LGMD2C)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2D (LGMD2D)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2E (LGMD2E)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2F (LGMD2F)
• поясно-м’язова дистрофія кінцівок типу 2G (LGMD2G)
• поясно-м’язова дистрофія кінцівок типу 2H (LGMD2H)
• кінцівково-поясна м’язова дистрофія типу 2J (LGMD2J), великогомілкової
• м’язова дистрофія (TMD)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2L (LGMD2L), Miyoshi
• м’язова дистрофія 3 типу (MMD3)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2Q (LGMD2Q)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2R (LGMD2R)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2S (LGMD2S)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2Y (LGMD2Y)
• м’язова дистрофія пояса кінцівок типу 2Z (LGMD2Z)

Міофібрилярна міопатія (MFM)

• міофібрилярна міопатія 1 (MFM1)
• міофібрилярна міопатія 2 (MFM2)
• міофібрилярна міопатія 3 (MFM3)
• міофібрилярна міопатія 4 (MFM4)
• міофібрилярна міопатія 5 (MFM5)
• міофібрилярна міопатія 6 (MFM6)
• міофібрилярна міопатія 8 (MFM8)

Синдроми виснаження мітохондріальної ДНК (MTDPS)

• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 1 (MTDPS1)
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 2 (MTDPS2)
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 3 (MTDPS3), прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК (PEOB4)
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 5 (MTDPS5)
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 6 (MTDPS6)
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 7 (MTDPS7), прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК 3 (PEOA3) і синдром Перро 5 (PRLTS5),
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 8A (MTDPS8A), прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК 5 (PEOA5)
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 9 (MTDPS9)
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 10 (MTDPS10), синдром Сенгерса
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 11 (MTDPS11)
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 12 (MTDPS12A та MTDPS12B) та прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК 2 (PEOA2)
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 13 (MTDPS13), енцефаломіопатичний тип
• синдром виснаження мітохондріальної ДНК 14 (MTDPS14)

Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази (MADD)

• дефіцит множинної ацил-КоА-дегідрогенази (MADD) (також відомий як глутарова ацидемія типу II; GA II)
• множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази (MADD) через дефіцит флавінаденіндинуклеотидсинтетази

Немалінова міопатія (NEM)

• немалінова міопатія 1 (NEM1), вроджена міопатія з диспропорцією типу волокон (CFTD)
• немалінова міопатія 2 (NEM2)
• немалінова міопатія 3 (NEM3), вроджена міопатія з диспропорцією типу волокон (CFTD)
• немалінова міопатія 4 (NEM4), вроджена міопатія з диспропорцією типу волокон (CFTD)
• немалінова міопатія 5 (NEM5)
• немалінова міопатія 6 (NEM6)
• немалінова міопатія 7 (NEM7)
• немалінова міопатія 8 (NEM8)
• немалінова міопатія 9 (NEM9)
• немалінова міопатія 10 (NEM10)
• немалінова міопатія 11 (NEM11)

Первинний дефіцит коензиму Q10 (COQ10D)

• первинний дефіцит коензиму Q10 1 (COQ10D1)
• первинний дефіцит коензиму Q10 2 (COQ10D2)
• первинний дефіцит коензиму Q10 3 (COQ10D3)
• первинний дефіцит коензиму Q10 4 (COQ10D4)
• первинний дефіцит коензиму Q10 5 (COQ10D5)
• первинний дефіцит коензиму Q10 7 (COQ10D7)
• первинний дефіцит коензиму Q10 8 (COQ10D8)

Колагенопатії VI типу

• міопатія Бетлема 1 (BTHLM1), вроджена м’язова хвороба Ульріха
• дистрофія 1 (UCMD1)
• міопатія Бетлема 2 (BTHLM2), вроджена м’язова хвороба Ульріха
• дистрофія 2 (UCMD2)

Інші патології окислення жирних кислот або метаболічні стани

• 3-метилглютаконова ацидурія III типу, синдром Костефа
• гостра переміжна порфірія (AIP)
• дефіцит мітохондріального комплексу I, пов’язаний з ацил-КоА-дегідрогеназою-9 (ACAD9)
• ALG14-вроджене порушення глікозилювання (ALG14-CDG)
• синдром Альперса-Хуттенлохера (AHS), спектр дитячої міоцереброгепатопатії (MCHS), міоклонічна епілепсія, сенсорна атаксія (MEMSA), прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (arPEO), прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК (adPEO)
• дефіцит альфа-метилацил-КоА-рацемази (AMACR).
• дефіцит декарбоксилази ароматичних амінокислот (AADCD)
• дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази I (CPT1).
• дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II (CPTII або CPT2).
• дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази (CACT).
• церебральний дефіцит креатину внаслідок дефіциту аргінін:гліцинамідінотрансферази (AGAT)
• синдром Чанаріна-Дорфмана
• комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 3 (COXPD3)
• комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 26 (COXPD26)
• комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 33 (COXPD33)
• DPAGT1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ij)
• DPM1-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ie)
• DPM2-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Iu)
• DPM3-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Io)
• гіперметіонінемія з дефіцитом s-аденозилгомоцистеїн гідролази
• дефіцит лактатдегідрогенази А (LDHA).
• дефіцит довголанцюгової 3-гідроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD).
• манозидоз, альфа-, I і II типи
• дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга (MCAD).
• дефіцит середньої/коротколанцюгової 3-гідроксіацил-КоА дегідрогенази (M/SCHAD)
• дефіцит мітохондріального комплексу II з або без кардіоміопатії
• дефіцит мітохондріального комплексу IV, ядерний тип 6 (MC4DN6)
• дефіцит мітохондріального комплексу IV, ядерний тип 7 ​​(MC4DN7)
• дефіцит мітохондріального комплексу IV, ядерний тип 11 (MC4DN11)
• дефіцит переносника мітохондріального фосфату (MPCD)
• дефіцит мітохондріального трифункціонального білка
• дефіцит монокарбоксилатного транспортера 1 (MCT1D)
• дефіцит фосфогліцераткінази 1 (PGK1).
• прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК (PEOA6), синдром Секеля
• прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК (PEOB2)
• рецидивуючі метаболічні кризи з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією (MECRCN)
• синдромна сенсорна нейропатія, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з мітохондріальними делеціями 4 (PEOA4)
• дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом (VLCAD).
• хвороба Вільсона

Інші міопатії та нервово-м’язові захворювання

• гостра рецидивуюча міоглобінурія
• синдром Андерсена-Тавіля/синдром подовженого інтервалу QT (LQTS), тип 7
• синдром Барта (BTHS), 3-метилглютаконова ацидурія II типу
• міопатія Броді
• вроджена міопатія, пов’язана з CACNA1S, періодичний параліч 1 (HOKPP1), схильність до злоякісної гіпертермії (MHS)
• дистальна міопатія, пов’язана з CAV3, кавеолінопатії, гіперКемія, хвиляста хвороба м’язів
• хвороба центрального ядра (CCD), вроджена міопатія з диспропорцією типу волокон (CFTD), мультимінікорна хвороба (MmD), центроядерна міопатія (CNM)
• вроджена міопатія Комптона-Норта (MYPCN)
• вроджена катаракта з лицьовим дисморфізмом і нейропатією (CCFDN)
• вроджена м’язова дистрофія внаслідок дефіциту інтегрину альфа-7
• вроджена м’язова дистрофія мегаконіального типу (MDCMC)
• дистальний артрогрипоз типу 2А (DA2A), синдром Фрімена-Шелдона
• дистальна міопатія 2 (MPD2)
• дистальна міопатія 4 (MPD4)
• дистальна міопатія 5 (MPD5)
• дистальна міопатія з переднім тибіальним початком (DMAT)
• дистальна міопатія, пов’язана з DNAJB6
• ранній початок міопатії легкого ланцюга MYL2
• міопатія з раннім початком, арефлексія, респіраторний дистрес і дисфазія (EMARDD)
• синдром Елерса-Данлоса з прогресуючим кіфосколіозом, міопатією та втратою слуху (EDSKMH)
• простий бульозний епідермоліз із м’язовою дистрофією (EBSMDO), простий бульозний епідермоліз із атрезією пілоричного відділу (EBSPA), простий бульозний епідермоліз із міастенічним синдромом (EBSMS)
• фаціо-лопатково-плечова м’язова дистрофія 2 (FSHD2)
• мітохондріальна міопатія, пов’язана з GFER
• GNE-асоційована міопатія
• GOSR2-асоційована прогресуюча міоклонічна епілепсія
• вроджена міопатія, пов’язана з HACD1
• спадкова міопатія з ранньою дихальною недостатністю (HMERF)
• спадкова міопатія з лактоацидозом (HML)
• міопатія тілець включення типу 3 (MYPOP)
• міопатія тілець включення з раннім початком хвороби Педжета та лобно-скроневої деменції 1 (IBMPFD1)
• міопатія тілець включення з раннім початком хвороби Педжета з або без лобно-скроневої деменції 2 (IBMPFD2)
• синдром Кліппеля-Фейля з міопатією та лицьовим дисморфізмом
• м’язова дистрофія, пов’язана з LAMA2 (LAMA2 MD)
• синдром Марінеско-Шегрена (MSS)
• мітохондріальна міопатія з лактоацидозом (MMLA)
• мітохондріальна міопатія, епізодична, з атрофією зорового нерва та оборотною лейкоенцефалопатією (MEOAL)
• мультимінікорна хвороба (MmD), вроджена міопатія з диспропорцією типу волокон (CFTD)
• дефіцит м’язової АМФ-дезамінази (MMDD)
• міопатія з екстрапірамідними симптомами (MPXPS)
• міопатія, лактоацидоз і сидеробластна анемія 1 (MLASA)
• міопатія, лактоацидоз і сидеробластна анемія 2 (MLASA2)
• міопатія накопичення міозину (MSMA), лопатково-лопаткова міопатія (SPMM), дистальна міопатія Лейнга (MPD1), вроджена міопатія з диспропорцією типу волокон (CFTD)
• вроджена міотонія
• хвороба нейтрального накопичення ліпідів з міопатією (NLSDM)
• кісткова хвороба Педжета (PDB3)
• вроджена параміотонія (PMC), вроджена міопатія, гіпокаліємічний періодичний параліч 2 типу (HOKPP2), гіперкаліємічний періодичний параліч (HYPP), міотонія, посилена калієм
• скорочувальна міопатія (МКР), лопатково-лопаткова міопатія
• мітохондріальна міопатія, пов’язана з SLC25A42
• Х-зчеплена дистальна міопатія, пов’язана з SMPX
• спінальна м’язова атрофія (SMA)
• вроджена міопатія, пов’язана зі STAC3
• тубулярна агрегатна міопатія 1 (TAM1), синдром Сторморкена (STRMK)
• тубулярна агрегатна міопатія 2 (TAM2)
• вакуолярна міопатія з агрегатами CASQ1
• дистальна міопатія Веландера (WDM)
• Х-зчеплена міопатія з надмірною аутофагією (XMEA)

Аналіз генів

ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGK, AGL, AGRN, AHCY, ALDOA, ALG14, ALG2, AMACR, AMPD1, ANO5, ATP2A1, ATP7B, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, C1QBP, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ2, COQ4, COQ7, COQ8A, COQ9, COX15, COX20, COX6B1, CPT1A, CPT2, CRYAB, CTDP1, DAG1, DDC, DES, DGUOK, DMD, DNA2, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBXL4, FDX2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, GAA, GATM, GBE1, GFER, GFPT1, GMPPB, GNE, GOSR2, GYG1, GYS1, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HMBS, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LMNA, LMOD3, LPIN1, MAN2B1, MAP3K20, MATR3, MEGF10, MGME1, MICU1, MPV17, MTM1, MUSK, MYH2, MYH3, MYH7, MYL2, MYO18B, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, OPA3, ORAI1, PDSS1, PDSS2, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PLEC, PNPLA2, PNPLA8, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PREPL, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, RNASEH1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, SCN4A, SDHA, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC25A42, SLC5A7, SMCHD1, SMN1, SMN2, SMPX, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SUCLG1, SYT2, TANGO2, TAZ, TCAP, TIA1, TK2, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRMT5, TSFM, TTN, TWNK, TYMP, VAMP1, VCP, VMA21, YARS2, ATP1A2, ATP5D, ATP5E, CHCHD10, KLHL9, LAMB2, LIMS2, LRP4, MCM3AP, MTMR14, SLC25A32, SNAP25, SUN1, SUN2, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TNNT3, TOP3A