Нейропатії

Генетичний тест аналізує гени, пов’язані зі спадковими нейропатіями, включаючи наступні патології, але не обмежуючись ними:

• Хвороба Шарко-Марі-Тута
• Спадкова моторна нейропатія
• Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія
• Нейропатія дрібних волокон
• Нейронопатія дефіциту транспортера рибофлавіну
• Спадковий транстиретин-опосередкований амілоїдоз
• Спінальна м’язова атрофія (SMA)

Генетична неоднорідність, пов’язана з цими станами, може ускладнити використання фенотипу як єдиного критерію для вибору остаточної причини.

Ці гени були підібрані на основі наявних на сьогодні доказів, щоб забезпечити аналіз спадкових нейропатій. Враховуючи клінічне перекриття спадкових невропатій, тестування широкої панелі дозволяє ефективно оцінити кілька потенційних генів на основі одного клінічного дослідження.

Деякі гени в цьому тесті також можуть бути пов’язані з додатковими розладами, які не входять до списку перевірених розладів. Генетичне тестування цих генів може допомогти підтвердити клінічний діагноз, передбачити прогноз і прогресування захворювання, сприяти ранньому виявленню симптомів, інформувати про планування сім’ї та генетичне консультування.

Досліджувані стани

Хвороби Шарко-Марі-Тута

• Хвороба Шарко-Марі-Тута, пов’язана з BAG3
• Хвороба зуба Шарко-Марі типу 2 (CMT2)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута D (CMTRID)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 1A (CMT1A), тип 1E (CMT1E), спадкова нейропатія зі схильністю до паралічу тиску (HNPP)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1B (CMT1B), типу 2I (CMT2I), типу 2J (CMT2J), домінантного проміжного (DI-CMTD)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1C (CMT1C)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 1D (CMT1D), тип 3 (CMT3), синдром Дежерина-Соттаса, тип 4E (CMT4E), вроджена гіпомієлінізуюча нейропатія
• Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 1F (CMT1F), тип 2E (CMT2E)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1G (CMT1G)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1X (CMT1X)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2A (CMT2A), тип 6A (CMT6A)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2B (CMT2B)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2B1 (CMT2B1)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2C (CMT2C)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2CC (CMT2CC)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2D (CMT2D)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2DD (CMT2DD)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2F (CMT2F)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2K (CMT2K), тип 4A (CMT4A), рецесивний проміжний A (CMTRIA)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2L (CMT2L)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2M (CMT2M), тип B (CMTDIB)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2N (CMT2N)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2O (CMT2O)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2P (CMT2P)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Q (CMT2Q)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2S (CMT2S)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2T (CMT2T)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2U (CMT2U)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2X (CMT2X)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Z (CMT2Z)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута 4 типу (CMTX4), синдром Коучока
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4B1 (CMT4B1)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4B2 (CMT4B2)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4B3 (CMT4B3)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4C (CMT4C)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4D (CMT4D)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4F (CMT4F)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4H (CMT4H)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4J (CMT4J)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4K (CMT4K)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 5 (CMTX5)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 6 (CMTX6)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 6B (CMT6B), спадкова моторна та сенсорна нейропатія типу VIB (HMSN6B)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу C (CMTDIC)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу С (CMTRIC)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу Е (CMT-DIE)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута типу F (CMTDIF)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2R (CMT2R)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2W (CMT2W)
• DRP2-асоційована хвороба Шарко-Марі-Тута

Спадкові моторні нейропатії

• Дистальна спадкова моторна нейропатія, пов’язана з ATP7A
• дистальна спадкова моторна нейропатія 2A (HMN2A)
• дистальна спадкова моторна нейропатія 2B (HMN2B)
• дистальна спадкова моторна нейропатія 2D (HMN2D)
• дистальна спадкова моторна нейропатія 5 (HMN5)
• дистальна спадкова моторна нейропатія 5B (HMN5B)
• дистальна спадкова моторна нейропатія 6 (HMN6), спінальна м’язова атрофія з респіраторним дистресом 1 (SMARD1)
• дистальна спадкова моторна нейропатія 7 (HMN7A)
• дистальна спадкова моторна нейропатія 8 (HMN8), лопатково-оперенеальна спінальна м’язова атрофія (SPSMA)
• дистальна спадкова моторна нейропатія типу VIIB (HMN7B)
• дистальна спінальна м’язова атрофія 2 (DSMA2)
• дистальна спінальна м’язова атрофія 4 (DSMA4)
• дистальна спінальна м’язова атрофія 5 (DSMA5)
• спінальна м’язова атрофія з пізнім початком, тип Фінкеля (SMAFK)
• переважаюча спінальна м’язова атрофія нижніх кінцівок 1 (SMALED1)
• поліартрит та спінальна м’язова атрофія, спінальна м’язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією (SMAPME), синдром Янковича Рівери
• спінальна м’язова атрофія (SMA)
• спінальна м’язова атрофія 2 (SMAX2)
• спінальна м’язова атрофія з гіпоплазією понтоцеребелярного типу 1А або без неї (PCH1A)
• спінальна м’язова атрофія типу Йокела (SMAJ)
• спінальна м’язова атрофія, переважання нижніх кінцівок 2 (SMALED2)

Спадкові сенсорні та вегетативні нейропатії

• вроджена нечутливість до болю з ангідрозом (CIPA), спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія 4 типу (HSAN4)
• сімейна дисавтономія (СД), спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія 3 типу (HSAN3)
• спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія типу 1A (HSAN1A)
• спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія типу 1C (HSAN1C)
• спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія типу 2A (HSAN2A)
• спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія типу 2B (HSAN2B)
• спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія типу 2D (HSAN2D), пароксизмальний сильний больовий розлад (PEXPD), первинна еритромелалгія, нейропатія дрібних волокон
• спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія 5 типу (HSAN5)
• спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія 6 типу (HSAN6)
• спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія типу 7 (HSAN7), сімейний епізодичний больовий синдром типу 3 (FEPS3)
• спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія 8 типу (HSAN8)

Спадкові сенсорні нейропатії

• спадкова сенсорна нейропатія типу 1D (HSN1D)
• спадкова сенсорна нейропатія типу 1E (HSN1E)
• спадкова сенсорна нейропатія типу 1F (HSN1F)
• спадкова сенсорна нейропатія типу 2C (HSN2C)

Дефіцит транспортера рибофлавіну

• нейронопатія з дефіцитом транспортера рибофлавіну, синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 1 (BVVLS1)
• нейронопатія з дефіцитом транспортера рибофлавіну, синдром Брауна-Віалетто-Ван Леєра 2 (BVVLS2)

Нейропатичний амілоїдоз

• амілоїдоз фінського типу
• спадковий транстиретин-опосередкований амілоїдоз (амілоїдоз hATTR)
• Системний амілоїдоз, пов’язаний з APOA1

Інші розлади

• гостра переміжна порфірія (AIP)
• агенезія мозолистого тіла з периферичною нейропатією (АКПН), синдром Андермана
• Синдром Альперса-Хуттенлохера (AHS), спектр нейропатії атаксії (ANS), спектр міоцереброгепатопатії у дітей (MCHS), сенсорна атаксія міоклонічної епілепсії (MEMSA), прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (arPEO), прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК (adPEO)
• сухожильно-мозковий ксантоматоз (CTX)
• хвороба Фабрі
• гігантська аксональна нейропатія 1 (GAN1)
• спадкова моторна та сенсорна нейропатія окінавського типу (HMSNO)
• спадкова невралгічна аміотрофія
• спадкова нейропатія з або без вікової дегенерації жовтої плями (HNARMD)
• спадкова спастична параплегія типу 5A (SPG5A)
• нейроміотонія та аксональна нейропатія (NMAN)
• периферична нейропатія з або без порушення інтелектуального розвитку (PNRIID)
• Синдромна сенсорна нейропатія, пов’язана з POLG2, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з мітохондріальними делеціями 4 (PEOA4)
• понтоцеребелярна гіпоплазія типу 1D (PCH1D)
• Хвороба Тея-Сакса, дефіцит бета-гексозамінідази А (HEXA)

Аналіз генів

AARS, AIFM1, APOA1, ASAH1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COX6A1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EXOSC9, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HARS, HEXA, HINT1, HMBS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, POLG2, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SMN2, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, UBA1, VAPB, VRK1, WNK1, YARS, ARHGEF10, CCT5, HSPB3, LAS1L, MICAL1, SCN10A, SGPL1, SLC25A21, SLC52A1