Виявлення генетичної схильності на всі типи спадкових онкологічних ризиків.
Рак молочної залози
Середній ризик розвитку раку молочної залози у жінок становить близько 12%. Існує чимало генів, пов’язаних зі спадковим раком грудей, однак причиною більшості випадків синдромів спадкового раку молочної залози та яєчників (HBOC) є патогенні варіанти в генах BRCA1 і BRCA2 – діагностика цих генів входить в даний тест.
Рак яєчників
Ризик раку яєчників у популяції становить 1,3%. Синдром Лінча та синдром спадкового раку молочної залози і яєчників (HBOC) є найпоширенішими причинами раку яєчників. Крім того, на цій діагностичні панелі є додаткові гени, пов’язані зі спадковою схильністю до раку яєчників.
Рак матки
Загальний популяційний ризик раку матки становить 2,7%. Синдром Лінча є найпоширенішою спадковою причиною раку матки. Цей генетичний тест виявляє і синдром Лінча, і ряд інших спадкових генів раку матки.
Колоректальний рак
Колоректальний рак (КРР) є в топ-3 за поширеністю діагнозів раку. Синдроми спадкового колоректального раку зазвичай діляться на два типи: синдром Лінча та поліпозні синдроми. Синдром Лінча, також званий спадковим неполіпозним раком товстої кишки (HNPCC), викликається патогенними варіантами EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 і PMS2 і є найпоширенішою спадковою причиною колоректального раку. Синдроми поліпозу характеризуються розвитком численних передракових поліпів, які можуть стати злоякісними. Цей тест включає гени, пов’язані як з синдромом Лінча, так і з поліпозом.
Меланома шкіри
Більшість випадків меланоми поодинокі та спорадичні. Хоча кількість людей, які мають успадкований ризик розвитку меланоми, невідома, вважається, що вона низька. Приблизно 8% осіб з меланомою також мають родича першого ступеня з меланомою, а приблизно 1-2% людей з меланомою мають двох або більше уражених близьких родичів. Цей генетичний включає гени, пов’язані зі схильністю до меланоми.
Рак шлунка
Рак шлунка зустрічається приблизно у 1 з 93 осіб у загальній популяції. Аденокарциноми шлунка становлять 90-95% випадків раку шлунка і гістологічно поділяються на кишковий і дифузний тип. Однією з причин спадкового раку шлунка є патогенний варіант CDH1, який викликає синдром спадкового дифузного раку шлунка. Однак існує низка інших генів, у яких патогенні варіанти збільшують ризик пухлин шлунка. Стромальні пухлини шлунково-кишкового тракту (GIST) характеризуються як саркоми і є рідкісними пухлинами шлунково-кишкового тракту, на які припадає 1-3% усіх випадків раку шлунка. Цей тип діагностики включає гени, які ризикові щодо кожного з цих типів пухлин шлунка.
Рак підшлункової залози
Існує два основних типи раку підшлункової залози: рак зовнішньої підшлункової залози (аденокарцинома підшлункової залози), на який припадає 95% пухлин підшлункової залози, і нейроендокринні пухлини підшлункової залози. Спадковий рак підшлункової залози може бути викликаний BRCA2 і CDKN2A, а також кількома іншими генами. Цей діагностичний тест включає гени, які найчастіше асоціюються з підвищеним ризиком обох типів спадкового раку підшлункової залози.
Рак простати
Рак передміхурової залози є п’ятим за поширеністю злоякісним новоутворенням у світі. Ризик розвитку цього типу раку у чоловіка протягом життя становить близько 1 із 7 (15%). Хоча більшість випадків раку простати є спорадичними і не передаються у спадок, приблизно 5–10 % випадків є спадковими. Це генетичне дослідження включає гени, які підвищують ризик раку простати.
Рак нирки, рак сечовивідних шляхів
Загальний популяційний ризик розвитку раку нирки становить 1,6%. Ризик розвитку раку сечового міхура протягом життя становить від 1% до 3,8%. В США щороку діагностують 75 000 нових випадків. Більшість випадків є спорадичними та поодинокими, але приблизно 5% випадків раку сечовивідних шляхів є спадковими. На відміну від спорадичних випадків, спадковий рак нирок і сечовивідних шляхів часто характеризується більш раннім початком захворювання з розвитком мультифокальних або двосторонніх пухлин. Цей генетичний тест виявляє спадкові форми такого раку.
Рак щитовидної залози
Рак щитовидної залози зустрічається у 13 випадках на 100 000 осіб у загальній популяції щорічно. Найпоширенішим типом раку щитовидної залози, на який припадає понад 90% усіх випадків, є немедулярний рак щитовидної залози (NMTC). Приблизно 3–10% випадків NMTC мають сімейний компонент. Медулярна карцинома щитовидної залози (MTC) є відносно рідкісним типом злоякісного новоутворення щитовидної залози і більшою мірою пов’язана зі спадковими раковими синдромами. Сімейна форма MTC становить 20–25% випадків і зазвичай є компонентом множинної ендокринної неоплазії типу 2 (MEN2), включаючи підтипи MEN2A та MEN2B, або проявляється як сімейний синдром MTC (FMTC). Цей тест включає гени, пов’язані зі схильністю до спадкового раку щитовидної залози.
Парагангліома і феохромоцитома
Парагангліоми — це рідкісні нейроендокринні пухлини, що розвиваються у дорослих, які можуть бути або не бути злоякісними. Парагангліома може розвиватися по всьому тілу, від середнього вуха та основи черепа (так звані парагангліоми голови та шиї) до надниркових залоз (так звані феохромоцитоми). Більшість випадків є спорадичними, але приблизно одна третина є сімейними та зумовлені ідентифікованим патогенним варіантом гена, що викликає захворювання. Сімейний парагангліоми, в т.ч. феохромоцитоми, можу бути несиндромальними; однак це може бути і ознакою основного захворювання, такого як нейрофіброматоз I типу, синдром фон Гіппеля-Ліндау або множинна ендокринна неоплазія II типу. Це генетичне дослідження включає гени, пов’язані зі спадковими парагангліомами та феохромоцитомами.
Онкозахворювання мозку і нервової системи,
включаючи центральну нервову систему (ЦНС) і периферичну нервову систему (ПНС)
Аденома гіпофіза є одним з найпоширеніших видів внутрішньочерепних пухлин. Приблизно 2% усіх випадків аденоми гіпофіза пов’язані з FIPA (сімейна ізольована аденома гіпофіза), а ген AIP становить 20% усіх випадків FIPA. Загальний популяційний ризик розвитку пухлини ЦНС становить 0,55%–0,69%. Пухлини ЦНС є найпоширенішими онкологічними захворюваннями серед дітей віком 0–19 років. Приблизно 5% пухлин ЦНС є спадковими та обумовлені патогенним варіантом; решта поодинокі і трапляються спорадично. А пухлини ПНС рідко зустрічаються у дорослих і дітей. На відміну від спорадичних випадків, як спадкові пухлини ЦНС, так і ПНС можуть бути синдромальними та асоціюватися з особливостями поза ЦНС. Цей тест включає гени, пов’язані зі спадковою схильністю до пухлин ЦНС і ПНС.
Саркома
Саркома — це рідкісний тип раку, який розвивається з різних сполучних тканин, включаючи кістки, м’які тканини, жир, м’язи, нерви, фіброзні тканини, кровоносні судини та глибокі тканини шкіри. Найчастіше саркоми розвиваються на кінцівках, але можуть бути виявлені на будь-якій частині тіла. Більшість випадків саркоми є спорадичними і не передаються у спадок, але деякі відомі генетичні захворювання пов’язані з підвищеним ризиком саркоми. Успадковані патогенні варіанти в певних генах, наприклад ті, що включені на цю діагностичну панель, є причиною випадків спадкової саркоми. Особи з патогенними варіантами цих генів мають підвищений ризик розвитку сарком, а в деяких випадках і інших видів раку.
Мієлодиспластичний синдром, гострий мієлоїдний лейкоз
Мієлодиспластичний синдром (МДС) і гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) зазвичай зустрічаються у людей похилого віку. З віком захворюваність зростає. Випадки раннього початку МДС/ГМЛ у дітей або молодих людей можуть бути пов’язані з основними синдромами генетичної схильності. Спадковий МДС або ГМЛ може бути частиною певного генетичного синдрому, який також має додаткові помітні клінічні ознаки. Несиндромальний сімейний МДС/ГМЛ характеризується сильним сімейним анамнезом МДС або ГМЛ без інших очевидних фенотипових ознак. Сімейні випадки МДС/ГМЛ є рідкісними, але вони можуть бути недостатньо діагностованими. Цей тест містить гени, які показують ризики розвитку дмієлодиспастичного синдрому та лейкемії.
Аналіз генів
AIP ALK APC ATM AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CASR CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK2 CTNNA1 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM FH FLCN GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 HRAS KIT MAX MEN1 MET MITF MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RB1 RECQL4 RET RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERC TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1