Виявлення генетичної схильності на найчастіші типи спадкових пухлин.
Досліджувані стани
- атаксія-телеангіектазія
- недостатність репарації конституційної невідповідності
- синдром Коудена і кауденоподібний синдром
- синдром DICER1
- сімейний аденоматозний поліпоз
- сімейні шлунково-кишкові стромальні пухлини
- анемія Фанконі
- синдром спадкового раку молочної залози та яєчників (HBOC)
- спадковий дифузний рак шлунка (HGDC)
- синдром ювенільного поліпозу (JPS)
- синдром Лі-Фраумені (СЛФ)
- синдром Лінча, також відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC)
- синдром меланоми/підшлункового раку (M-PCS)
- множинна ендокринна неоплазія типу 1 (MEN1)
- MUTYH-асоційований поліпоз (MAP)
- нейрофіброматоз І типу (NF1)
- синдром Ніймеген (NBS)
- синдром олігодонтії/колоректального раку
- синдром Пейтца-Єгерса (PJS)
- синдром схильності до рабдоподібної пухлини (RTPS)
- комплекс туберозного склерозу (TSC)
- синдром фон Гіппеля-Ліндау (VHL)
Аналіз генів
APC ATM AXIN2 BARD1 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CTNNA1 DICER1 EPCAM GREM1 HOXB13 KIT MEN1 MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NTHL1 PALB2 PDGFRA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD50 RAD51C RAD51D SDHA SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 STK11 TP53 TSC1 TSC2 VHL