Виявлення генетичної схильності педіатричних солідних пухлин.
Досліджувані стани
- синдром схильності до пухлини BAP1
- синдром базальноклітинного невуса, також відомий як синдром Горліна
- синдром Беквіта-Відемана
- синдром Блума
- комплекс Карні
- стани, пов’язані з CDC73 – синдром пухлини щелепи з гіперпаратиреозом (HPT-JT), карцинома паращитовидної залози та сімейний ізольований гіперпаратиреоз (FIH)
- синдром Кофіна-Сіріса
- вроджений синдром центральної гіповентиляції
- синдром Костелло
- синдром сімейної схильності до пухлини плевропульмональної бластоми, пов’язаної з DICER1
- сімейний аденоматозний поліпоз
- сімейна ізольована аденома гіпофіза
- сімейна менінгіома
- спадковий лейоміоматоз і нирково-клітинний рак
- спадкові множинні остеохондроми
- сімейна нейробластома
- синдром спадкової парагангліоми-феохромоцитоми
- спадкова ретинобластома
- синдром ювенільного поліпозу
- синдром Лі-Фраумені
- синдром Лінча
- синдром вродженої невідповідності репарації
- множинна ендокринна неоплазія 1 типу
- стани, пов’язані з NF1
- нейрофіброматоз 2 типу
- синдром Ніймеген
- розлади спектру Нунан
- синдром олігодонтії-колоректального раку
- синдром Перлмана
- синдром схильності до пухлини POT1
- синдром пухлини гамартоми PTEN
- синдром схильності до рабдоподібної пухлини
- шваноматоз
- синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля
- комплекс туберозного склерозу
- синдром фон Гіппеля-Ліндау
- синдром Вернера
- розлади, пов’язані з WT1
Аналіз генів
AIP ALK APC AXIN2 BAP1 BLM BMPR1A CDC73 CDKN1C DICER1 DIS3L2 EPCAM EXT1 EXT2 FH GPC3 HRAS LZTR1 MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 NF2 PHOX2B PMS2 POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RB1 RECQL4 REST RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1