Скринінг майбутньої мами АБО тата

Виявлення носійства генів хвороб, що можуть мати ризики щодо планування дитини. Комплексний аналіз підходить для усіх, хто бажає розширено оцінити ризики передати дитині мутації, пов’язані із генетичними патологіями.

Досліджувані стани

• Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутараіл-КоА (HMG-CoA) ліази
• Розлади, пов’язані з ABCC8
• Абеталіпопротеїнемія
• Дефіцит ACAD9
• Ахроматопсія (пов’язана з CNGB3)
• Ентеропатичний акродерміт
• Дефіцит аденозиндезамінази
• Синдром Айкарді-Гутьєра (пов’язаний з SAMHD1)
• Дефіцит альдостеронсинтази
• Альфа-манозидоз
• Альфа-таласемія
• Альфа-таласемія Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності
• Синдром Альпорта (пов’язаний з COL4A3)
• Синдром Альпорта (пов’язаний з COL4A4)
• Синдром Альпорта, Х-зчеплений (пов’язаний з COL4A5)
• Синдром Альстрема
• Синдром Андермана
• Дефіцит аргінази
• Аргініноянтарна ацидурія
• Дефіцит ароматази
• Дефіцит аспарагінсинтетази
• Аспартилглюкозамінурія
• Атаксія з дефіцитом вітаміну Е
• Атаксія-телеангіектазії
• Аутоімунна поліендокринопатія з кандидозом та ектодермальною дисплазією
• Аутосомно-рецесивна глухота 77
• Аутосомно-рецесивна спастична атаксія Шарлевуа-Сагене (ARSACS)
• Синдром Барде-Бідля (пов’язаний з BBS10)
• Синдром Барде-Бідля (пов’язаний з BBS12)
• Синдром Бартера типу 4А
• Розлади, пов’язані з BBS1
• Розлади, пов’язані з BBS2
• Дефіцит бета-кетотіолази
• Синдром Блума
• Хвороба Канавана
• Дефіцит карбамоілфосфатсинтетази I
• Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази I
• Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II
• Синдром Карпентера (пов’язаний з RAB23)
• Гіпоплазія хряща-волосся-порушення спектру анауксетичної дисплазії
• Церебросухожильний ксантоматоз
• Розлади, пов’язані з CFTR (включаючи муковісцидоз)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута (пов’язана з NDRG1)
• Хвороба Шарко-Марі-Тута, Х-зчеплена (пов’язана з GJB1)
• Хорея-акантоцитоз
• Хоріодеремія
• Хронічна гранулематозна хвороба (пов’язана з CYBA)
• Хронічна гранулематозна хвороба (пов’язана з CYBB)
• Дефіцит цитрину
• Цитрулінемія 1 типу
• Синдром Кокейна типу А
• Синдром Кокейна типу В
• синдром Коена
• Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (пов’язана з ACSF3)
• Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання (пов’язаний з GFM1)
• Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання (пов’язаний з TSFM)
• Комбінований дефіцит гормону гіпофіза (пов’язаний з LHX3)
• Комбінований дефіцит гормону гіпофіза (пов’язаний з PROP1)
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз через дефіцит 11-бета-гідроксилази
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази типу II
• Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія
• Вроджені порушення глікозилювання (пов’язані з ALG6)
• Вроджені порушення глікозилювання (пов’язані з MPI)
• Вроджені порушення глікозилювання (пов’язані з РММ2)
• Вроджений іхтіоз (пов’язаний з TGM1)
• Вроджена нечутливість до болю при ангідрозі
• Вроджений міастенічний синдром (пов’язаний з CHRNE)
• Дистрофія рогівки та перцептивна глухота
• Розлади, пов’язані з CYP17A1
• Цистиноз
• Розлади, пов’язані з DHDDS
• Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази (DLD)
• Дистрофінопатія, пов’язана з МДД
• Дисферлінопатія
• Бульозний дистрофічний епідермоліз (пов’язаний з COL7A1)
• Синдром Елерса-Данлоса, дерматоспарактичний тип
• Синдром Елліса-ван Кревельда (пов’язаний з EVC)
• Синдром Елліса-ван Кревельда (пов’язаний з EVC2)
• М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса (пов’язана з ЕМД)
• Синдром посиленого S-конуса/пігментний ретиніт 37
• Етилмалонічна енцефалопатія
• хвороба Фабрі
• Дефіцит фактора IX (гемофілія B)
• Сімейна дизавтономія
• Сімейна гіперхолестеринемія (пов’язана з LDLR)
• Сімейна гіперхолестеринемія (пов’язана з LDLRAP1)
• Анемія Фанконі типу А
• Анемія Фанконі типу С
• Анемія Фанконі типу G
• Розлади, пов’язані з FKRP
• Розлади, пов’язані з FKTN
• Синдром ламкого Х
• Дефіцит фумаратгідратази
• Галактоземія при дефіциті галактокінази
• Галактоземія (пов’язана з GALT)
• хвороба Гоше
• Синдром Гітельмана (пов’язаний з SLC12A3)
• Несиндромна втрата слуху та глухота, пов’язана з GJB2 DFNB1
• Розлади, пов’язані з GLE1
• Глутарова ацидемія I типу
• Глутарова ацидемія типу IIA
• Глутарова ацидемія типу IIC
• Гліцинова енцефалопатія (пов’язана з АМТ)
• Гліцинова енцефалопатія (пов’язана з GLDC)
• Хвороба накопичення глікогену типу Ia
• Хвороба накопичення глікогену типу Ib
• Хвороба накопичення глікогену II типу (хвороба Помпе)
• Хвороба накопичення глікогену III типу
• Хвороба накопичення глікогену IV типу/ поліглюкозана хвороба дорослих
• Хвороба накопичення глікогену типу V
• Хвороба накопичення глікогену VII
• Синдром GRACILE/розлади, пов’язані з BCS1L
• Дефіцит гуанідиноацетат метилтрансферази
• Гемоглобінопатії, пов’язані з HBB
• Спадкова непереносимість фруктози
• Спадковий гемохроматоз 2 типу (пов’язаний з HJV)
• Спадковий гемохроматоз 3 типу
• Синдром Германського-Пудлака 1 типу
• Синдром Германського-Пудлака 3 типу
• Дефіцит холокарбоксилазсинтетази
• Гомоцистинурія через дефіцит CBS
• Гомоцистинурія через дефіцит MTHFR
• Гомоцистинурія, кобаламін Е типу
• Розлади, пов’язані з HSD17B4
• Гідролетальний синдром 1 типу
• Синдром гіперорнітинемії-гіперамоніємії-гомоцитрулінурії (HHH)
• Гіпогідротична ектодермальна дисплазія (пов’язана з ЕДА)
• Гіпофосфатазія
• Міопатія тіла включення 2
• Ізовалеріанова ацидемія
• Синдром Жубера 2/ Розлади, пов’язані з TMEM216
• Бульозний епідермоліз з’єднання (пов’язаний з LAMB3)
• Бульозний епідермоліз з’єднання (пов’язаний з LAMC2)
• Розлади, пов’язані з KCNJ11
• Хвороба Краббе
• М’язова дистрофія, пов’язана з LAMA2
• Розлади, пов’язані з LAMA3
• Розлади, пов’язані з вродженим амаврозом Лебера 10/ CEP290
• Вроджений амавроз Лебера 13
• Вроджений амавроз Лебера 5
• Вроджений амавроз Лебера 8/ Розлади, пов’язані з CRB1
• Синдром Лі, франко-канадський тип
• Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини (пов’язана з EIF2B5)
• М’язова дистрофія кінцівок типу 2А (кальпаїнопатія)
• М’язова дистрофія кінцівок типу 2С
• М’язова дистрофія кінцівок 2D типу
• М’язова дистрофія кінцівок типу 2Е
• Ліпоїдна вроджена гіперплазія надниркових залоз
• Дефіцит ліпопротеїнліпази
• Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD).
• Непереносимість лізинурового білка
• Дефіцит лізосомної кислої ліпази
• Дефіцит основного комплексу гістосумісності класу II (пов’язаний з CIITA)
• Хвороба сечі кленового сиропу (MSUD) типу 1A
• Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) типу 1B
• Хвороба сечі кленового сиропу (MSUD) типу 2
• Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга (MCAD).
• Мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами 1 типу
• Хвороба Менкеса/ розлади, пов’язані з ATP7A
• Метахроматична лейкодистрофія (пов’язана з ARSA)
• Метилмалонова ацидемія (пов’язана з MMAA)
• Метилмалонова ацидемія (пов’язана з MMAB)
• Метилмалонова ацидемія (пов’язана з MUT)
• Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, кобаламін С типу
• Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, кобаламін D типу
• Мікрофтальмія / клінічна анофтальмія (пов’язана з VSX2)
• Дефіцит мітохондріального комплексу I/синдром Лі (пов’язаний з NDUFAF5)
• Дефіцит мітохондріального комплексу I/синдром Лі (пов’язаний з NDUFS6)
• Синдром виснаження мітохондріальної ДНК (пов’язаний з MPV17)
• Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія 1
• Захворювання мітохондріальної нейрошлунково-кишкової енцефалопатії (MNGIE).
• Розлади, пов’язані з MKS1
• Муколіпідоз типу II/III (пов’язаний з GNPTAB)
• Муколіпідоз III типу (пов’язаний з GNPTG)
• Муколіпідоз IV типу
• Мукополісахаридоз I типу
• Мукополісахаридоз типу II (синдром Хантера)
• Мукополісахаридоз типу IIIA (синдром Санфіліппо А)
• Мукополісахаридоз типу IIIB (синдром Санфіліппо В)
• Мукополісахаридоз типу IIIC (синдром Санфіліппо С)/пігментний ретиніт 73
• Мукополісахаридоз типу IIID (синдром Санфіліппо D)
• Мукополісахаридоз типу IVB (синдром Моркіо В)/ганглозидоз GM1
• Мукополісахаридоз IX типу
• Мукополісахаридоз VI типу (синдром Маро-Ламі)
• Дефіцит множинної сульфатази
• Дефіцит N-ацетилглутаматсинтази
• Немалінова міопатія 2
• Нефрогенний нецукровий діабет (пов’язаний з AQP2)
• Нефротичний синдром/вроджений фінський нефроз (пов’язаний з NPHS1)
• Нефротичний синдром/стероїд-резистентний нефротичний синдром (пов’язаний з NPHS2)
• Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (пов’язаний з TPP1)
• Нейрональний цероїд-ліпофусциноз (пов’язаний з CLN3)
• Нейрональний цероїд-ліпофусциноз (пов’язаний з CLN5)
• Нейрональний цероїд-ліпофусциноз (пов’язаний з CLN6)
• Нейрональний цероїд-ліпофусциноз (пов’язаний з MFSD8)
• Нейрональний цероїд-ліпофусциноз (пов’язаний з PPT1)
• Нейрональний цероїд-ліпофусциноз/Північна епілепсія (пов’язана з CLN8)
• Хвороба Німанна-Піка типу A/B
• Хвороба Німанна-Піка типу C (пов’язана з NPC1)
• Хвороба Німанна-Піка типу C (пов’язана з NPC2)
• Синдром розриву Наймегена
• Умови, пов’язані з OPA3
• Дефіцит орнітинамінотрансферази
• Дефіцит орнітинтранскарбамілази (OTC).
• Остеопетроз (пов’язаний з TCIRG1)
• Синдром Пендреда
• Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази
• Дефіцит фенілаланін гідроксилази (включаючи фенілкетонурію (ФКУ))
• Дефіцит фосфогліцератдегідрогенази/синдром Ней-Лаксової типу 1
• Полікістоз нирок (пов’язаний з PKHD1)
• Полімікрогірія (пов’язана з ADGRG1)
• Розлади, пов’язані з POMGNT1
• Понтоцеребеллярна гіпоплазія (пов’язана з RARS2)
• Понтоцеребеллярна гіпоплазія (пов’язана з SEPSECS)
• Постнатальна прогресуюча мікроцефалія з судомами та атрофією мозку/ Дитяча церебральна та мозочкова атрофія (пов’язана з MED17)
• Первинний дефіцит карнітину
• Первинна циліарна дискінезія (пов’язана з DNAH5)
• Первинна циліарна дискінезія (пов’язана з DNAI1)
• Первинна циліарна дискінезія (пов’язана з DNAI2)
• Первинна гіпероксалурія 1 типу
• Первинна гіпероксалурія 2 типу
• Первинна гіпероксалурія 3 типу
• Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз 2 типу
• Пропіонова ацидемія (пов’язана з PCCA)
• Пропіонова ацидемія (пов’язана з PCCB)
• Розлади, пов’язані з PRPS1
• Розлади, пов’язані з PSAP
• Пікнодізостоз
• Дефіцит піруваткарбоксилази
• Дефіцит комплексу піруватдегідрогенази (пов’язаний з PDHA1)
• Дефіцит комплексу піруватдегідрогенази (пов’язаний з PDHB)
• Розлади, пов’язані з RAPSN
• Нирковий тубулярний ацидоз з глухотою (пов’язаний з ATP6V1B1)
• Пігментний ретиніт 25
• Пігментний ретиніт 26
• Пігментний ретиніт 28
• Ризомелічна точкова хондродиплазія типу 1/ хвороба Рефсума (пов’язана з PEX7)
• Ризомелічна точкова хондродисплазія 3 типу
• синдром Робертса
• Розлади, пов’язані з RPE65
• Розлади, пов’язані з RPGRIP1L
• Розлади, пов’язані з RTEL-1
• хвороба Сандхоффа
• Імуно-кісткова дисплазія Шимке
• Тяжкий комбінований імунний дефіцит (пов’язаний з DCLRE1C)
• Тяжкий комбінований імунодефіцит (пов’язаний з RAG2)
• Тяжка вроджена нейтропенія через дефіцит VPS45
• Тяжка вроджена нейтропенія 3 типу
• Порушення накопичення сіалової кислоти
• Синдром Шегрена-Ларссона
• Розлади, пов’язані з SLC26A2
• Розлади, пов’язані з SLC35A3
• Синдром Сміта-Лемлі-Опіца
• Спастична параплегія 15 типу
• Спастична параплегія 49 типу
• Спінальна м’язова атрофія
• Спондилоторакальний дизостоз
• Синдром Сталі
• Синдром Стюве-Відемана
• Хвороба Тея-Сакса/дефіцит гексозамінідази А
• Дефіцит тетрагідробіоптерину (пов’язаний з ПТС)
• Транзиторна дитяча печінкова недостатність
• Дефіцит тирозин гідроксилази
• Тирозінемія I типу
• Тирозінемія II типу
• Розлади, пов’язані з синдромом Ашера типу IB/MYO7A
• Розлади, пов’язані з синдромом Ашера типу IC/USH1C
• Ідентифікатор типу синдрому Ашера
• Розлади, пов’язані з синдромом Ашера типу IF/PCDH15
• Розлади, пов’язані з синдромом Ашера типу IIA/USH2A
• Синдром Ашера типу IIIA
• Дуже довголанцюговий дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
• Розлади, пов’язані з VRK1
• хвороба Вільсона
• Розлади, пов’язані з WNT10A
• Х-зчеплена адренолейкодистрофія
• Дефіцит транспортера креатину, пов’язаного з Х-хромосомою
• Х-зчеплений ювенільний ретиношиз
• Х-зчеплена міотубулярна міопатія
• Х-зчеплений тяжкий комбінований імунодефіцит (X-SCID)
• Пігментна ксеродерма групи А
• Пігментна ксеродерма, група С
• Розлад спектру Зеллвегера (пов’язаний з PEX1)
• Розлад спектру Зеллвегера (пов’язаний з PEX10)
• Розлад спектру Зеллвегера (пов’язаний з PEX12)
• Розлад спектру Зеллвегера (пов’язаний з PEX2)
• Розлад спектру Зеллвегера (пов’язаний з PEX6)

Аналіз генів

CFTR SMN1 ABCB11 ABCC8 ABCD1 ACAD9 ACADM ACADVL ACAT1 ACOX1 ACSF3 ADA ADAMTS2 ADGRG1 AGA AGL AGPS AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASNS ASPA ASS1 ATM ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATRX BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BSND CAPN3 CBS CDH23 CEP290 CERKL CHM CHRNE CIITA CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGB3 COL27A1 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL7A1 CPS1 CPT1A CPT2 CRB1 CTNS CTSK CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP19A1 CYP21A2 CYP27A1 DBT DCLRE1C DHCR7 DHDDS DLD DMD DNAH5 DNAI1 DNAI2 DYSF EDA EIF2B5 ELP1 EMD ERCC6 ERCC8 ESCO2 ETFA ETFDH ETHE1 EVC EVC2 EYS F9 FAH FAM161A FANCA FANCC FANCG FH FKRP FKTN FMR1 G6PC GAA GALC GALK1 GALT GAMT GBA GBE1 GCDH GFM1 GJB1 GJB2 GLA GLB1 GLDC GLE1 GNE GNPTAB GNPTG GNS GRHPR HADHA HAX1 HBA1, HBA2 HBB HEXA HEXB HGSNAT HJV HLCS HMGCL HOGA1 HPS1 HPS3 HSD17B4 HSD3B2 HYAL1 HYLS1 IDS IDUA IL2RG IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LCA5 LDLR LDLRAP1 LHX3 LIFR LIPA LOXHD1 LPL LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MED17 MESP2 MFSD8 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MPI MPL MPV17 MTHFR MTM1 MTRR MTTP MUT MYO7A NAGLU NAGS NBN NDRG1 NDUFAF5 NDUFS6 NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 NR2E3 NTRK1 OAT OPA3 OTC PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PDHA1 PDHB PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PFKM PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PRPS1 PSAP PTS PUS1 PYGM RAB23 RAG2 RAPSN RARS2 RDH12 RMRP RPE65 RPGRIP1L RS1 RTEL1 SACS SAMHD1 SEPSECS SGCA SGCB SGCG SGSH SLC12A3 SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SLC39A4 SLC4A11 SLC6A8 SLC7A7 SMARCAL1 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TECPR2 TFR2 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TRMU TSFM TTPA TYMP USH1C USH2A VPS13A VPS13B VPS45 VRK1 VSX2 WNT10A XPA XPC ZFYVE26 BTD F11 F2 F5 G6PD GP1BA GP9 HFE HGD MCCC1 MCCC2 MEFV SERPINA1