Генетична панель ниркової недостатності аналізує мутації в генах, пов’язаних з прогресуючими захворюваннями нирок, такими як синдром Альпорта, фокальний сегментарний гломерулосклероз і нефротичний синдром.
Нефротичний синдром і фокальний сегментарний гломерулосклероз є генетично гетерогенними розладами, що представляють спектр спадкових захворювань нирок. Генетична різноманітність, пов’язана з цими захворюваннями, може ускладнити використання клінічної симптоматики для встановлення остаточного діагнозу.
Розширене генетичне тестування дозволяє оцінити багато потенційних генів одним аналізом, може підтвердити діагноз і допомогти прийняти рішення щодо подальшого консультування та лікування.
Виявлення варіанту, що викликає захворювання, також буде спливати на діагностику родичів як групи ризику.
Деякі гени в тесті можуть бути пов’язані з іншими розладами, не пов’язаними з цією групою нефрологічних захворювань.
Цей аналіз наразі не включає ген PKD1. Патогенні варіанти гена PKD1 є причиною більшості (~78%) аутосомно-домінантного полікістозу нирок типу 1 (PKD1). Слід розглянути додаткове тестування на PKD1, якщо воно ще не виконано та є клінічно доцільним.
Досліджувані стани
Групи патологій
- Синдром Альпорта
- Фокальний сегментарний гломерулосклероз (ФСГС)
- Нефротичний синдром 1 типу
- Нефротичний синдром 2 типу та інші типи нефротичного синдрому, стійкого до стероїдів
- Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)
- Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (ARPKD)
- Папіллоренальний синдром
- Синдром Барттера
- Дистальний нирковий тубулярний ацидоз
- Синдром Гітельмана
- Дисгенезія ниркових канальців
- Нирковий синдром Фанконі
Окремі патології
- AVPR2-пов’язаний нефрогенний нецукровий діабет
- Акро-нирково-очний синдром (AROS), також відомий як синдром радіального променя Дуейна (DRRS)
- Гостра рецидивна міоглобінурія
- Дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази (APRT)
- Синдром Алагіля
- ALG8-вроджене порушення глікозилювання (CDG-Ih)
- ALG9-вроджене порушення глікозилювання (CDG-IL)
- Синдром Альстрома / Альстрема
- Амілоїдоз фінського типу
- Надлишок мінералокортикоїдів
- Нефрогенний нецукровий діабет, пов’язаний з AQP2
- Церебрально-лицевий синдром Барайтсера-Вінтера (BWCFF)
- Синдром Барде-Бідля
- Синдром Беквіта-Відемана (BWS)
- Роздвоєний ніс із синдромом аноректальної та ниркової аномалії (BNAR) або без нього
- Захворювання дрібних судин головного мозку з очними аномаліями або без них (BSVD1)
- Гломерулопатія C3 (C3G) внаслідок дефіциту CFHR5
- Первинний альдостеронізм, пов’язаний з CACNA1D
- Карбоангідраза 2 (CA2)
- Синдактильний синдром Ценані-Ленца (CLSS)
- CHILD синдром
- CK синдром
- Колобоматозна мікрофтальмія, птоз і шкірна синдактилія з або без гломерулотубулярної нефропатії
- Комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 11 (COXPD 11)
- Краніоектодермальна дисплазія 1 (CED1)
- Цистиноз, пов’язаний з CTNS
- Синдром сімейної схильності до пухлини плевропульмональної бластоми, пов’язаної з DICER1
- Емалево-нирковий синдром
- Бульозний епідермоліз з атрезією пілоричного відділу (EB-PA)
- Розлади галіооторенального спектру, пов’язані з EYA1
- Сімейний гіперальдостеронізм
- Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія
- АДГ із синдромом Барттера
- Сімейна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом (FHHNC)
- Сімейна середземноморська лихоманка (FMF)
- Сімейний вісцеральний амілоїдоз
- Синдром Фанконі-Біккеля
- Синдром Галовея-Мовата
- Генітопателлярний синдром (GPS)
- Cиндром Сея-Барбера-Бізекера-Янга-Сімпсона (SBBYSS)
- Гломерулопатія з відкладеннями фібронектину (GFND)
- Хвороба накопичення глікогену типу Ib (GSD Ib)
- Пов’язаний з HNF1A цукровий діабет у молодому віці 3 (MODY3)
- Гіперурикемія, легенева гіпертензія, ниркова недостатність і синдром алкалозу (HUPRA)
- Гіпопаратиреоз, сенсоневральна глухота та синдром ниркової дисплазії (HDR)
- Синдром гіпотонії-цистинурії
- Синдром Імерслунда-Гресбека
- Інфантильна гіперкальціємія (пов’язана з CYP24A1)
- Інтерстиціальне захворювання легень, нефротичний синдром і бульозний епідермоліз (ILNEB)
- Синдром Жубера
- Каріомегалічний інтерстиціальний нефрит (KMIN)
- Дефіцит лактатдегідрогенази А (LDHA)
- Дефіцит лецитин-холестерин ацилтрансферази (LCAT)
- Полікістозна хвороба печінки, пов’язана з LRP5
- Непереносимість лізинуричного білка (LPI)
- Синдром Майнцера-Сальдіно
- Медуллярно-кістозна хвороба нирок типу 2 (MCKD2)
- Розлади, пов’язані з MYH9 (MYH9RD)
- Нефронофтиз
- Нейрогіпофізарний нецукровий діабет (пов’язаний з AVP)
- Синдром Охоа, також відомий як урофаціальний синдром
- Орально-лицево-пальцевий синдром типу 1 (OFD1)
- Вроджені аномалії нирок і синдрому сечовивідних шляхів, пов’язані з PBX1, з позанирковими аномаліями або без них
- Первинний дефіцит коензиму Q10
- Імунокісткова дисплазія Шімке (SIOD)
- Синдром SeSAME
- Розлади галіооторенального спектру, пов’язані з SIX1
- Сімейна гіпоурикемія, пов’язана з SLC2A9
- Синдром Сміта-Лемлі-Опіца (SLOS)
- Синдром підтягнутого живота (пов’язаний із CHRM3)
- Синдром Таунс-Брокса
- Стани, пов’язані з TP63
- Комплекс туберозного склерозу (TSC)
- Синдром Апшоу-Шульмана, також відомий як аутосомно-рецесивна вроджена тромботична тромбоцитопенічна пурпура (TPP) внаслідок дефіциту ADAMTS13
- Стани, пов’язані з WT1
- Х-зчеплений комплекс хвороби Дента
- Х-зчеплена хвороба Фабрі
- Х-зчеплений дефіцит HPRT / синдром Леша Найхана
- Х-зчеплена гіпофосфатемія (XLH)
- Х-зчеплена рецесивна імунодефіцит, поліендокринопатія та ентеропатія (IPEX синдром)
Аналіз генів
ACE, ACTB, ACTN4, ADAMTS13, AGT, AGTR1, AHI1, ALG8, ALG9, ALMS1, AMN, ANKS6, ANLN, APOL1, APRT, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL6, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVP, AVPR2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BSND, CA2, CACNA1D, CACNA1H, CASR, CD151, CD2AP, CDKN1C, CEP164, CEP19, CEP290, CEP83, CEP89, CFHR5, CHRM3, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, CPLANE1, CRB2, CTNS, CUBN, CYP24A1, DCDC2, DGKE, DHCR7, DICER1, DLC1, DNAJB11, DZIP1L, EGF, EMP2, EYA1, FAM20A, FAN1, FAT1, FN1, FOXI1, FOXP3, FREM1, GANAB, GATA3, GATM, GLA, GLIS2, GRHPR, GSN, HNF1A, HNF1B, HPRT1, HPSE2, HSD11B2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, INF2, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JAG1, KANK2, KANK4, KAT6B, KCNJ1, KCNJ10, LAMA5, LAMB2, LCAT, LDHA, LMX1B, LPIN1, LRP4, LRP5, LYZ, LZTFL1, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MEFV, MKKS, MYH9, MYO1E, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NSDHL, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, OFD1, PAX2, PBX1, PDSS2, PHEX, PKD2, PKHD1, PLCE1, PODXL, PREPL, PTPRO, REN, RMND1, RPGRIP1L, SALL1, SALL4, SARS2, SDCCAG8, SEC61A1, SEMA3E, SGPL1, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC37A4, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC7A7, SMARCAL1, SYNPO, TBC1D8B, TMEM67, TNS2, TP63, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, UMOD, WDPCP, WDR19, WDR73, WT1, XPNPEP3, XPO5, ZNF423