Генетичне тестування мутацій, пов’язаних з розладами статевого розвитку, що характеризується атиповим гонадним або анатомічним розвитком статі, що часто супроводжується аномаліями зовнішніх статевих органів, аномаліями внутрішніх статевих органів, гормональною дисрегуляцією та/або безпліддям.
Генетичне тестування цих генів може підтвердити діагноз і допомогти прийняти рішення щодо лікування та лікування. Виявлення варіанту, що викликає захворювання, може допомогти оцінити ризик рецидиву та сприяти генетичному консультуванню.
Ця генетична панель не аналізує долонно-підошовно-генітальний синдром, спричинений розширенням поліаланінових повторів у гені HOXA13, але аналізує інші варіанти цього синдрому.
Досліджувані стани
- Розлади статевого розвитку (46, XY DSD)
- Розлади статевого розвитку (46, XX DSD)
- Повна дисгенезія гонад (46, XY CGD)
- Синдром зміни статі (46, XY SRS)
- Синдром нечутливості до андрогенів
- Синдром інтелектуальної недостатності, зчепленої з Х-хромосомою альфа-таласемії.
- Стійкий синдром мюллерової протоки
- Стани, пов’язані з ARX
- Вроджена гіперплазія надниркових залоз
- Синдром Калмана
- Синдром Петерса-плюс
- Синдром STAR
- Синдром Філіппі
- Синдром CHARGE
- Метгемоглобінемія та неоднозначні геніталії
- Синдром Фрейзера
- Дефіцит кортизонедуктази
- Підошовно-долонно-генітальний синдром (синдром руки-ноги-матки, HFGS)
- Дефіцит тестостерон 17-бета-дегідрогенази
- Дефіцит 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази (HSD)
- Дефіцит оксидоредуктази цитохрому р450 (POR)
- Стани, пов’язані з LHCGR
- Комбінована гіпофізарна гормональна недостатність
- Стани, пов’язані з NR5A1
- Кампомелічна дисплазія
- Дефіцит стероїдної 5-альфа-редуктази
- Вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз
- Синдром Майєра-Рокітанського-Кустера-Хаузера
- Понтоцеребелярна гіпоплазія, пов’язана з TOE1
- Аблефарон-макростомія
- Синдром Йогансона-Бліззарда
- Стани, пов’язані з WT1
Аналіз генів
AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, B3GLCT, CBX2, CCNQ, CHD7, CKAP2L, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHH, DMRT1, ESR2, FRAS1, FREM2, H6PD, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD3B2, KL, LHCGR, LHX3, LHX4, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, POR, PROP1, PSMC3IP, RSPO1, SOX9, SPECC1L, SRD5A2, SRY, STAR, TNK2, TOE1, TSPYL1, TWIST2, UBR1, WNT4, WNT9B, WT1, WWOX, ZFPM2