Генетичне дослідження перинатальної летальної скелетної дисплазії та скелетних ціліопатій аналізує мутації в генах, пов’язаних з розладами, що спричиняють скелетну дисплазію, що часто призводить до перинатальної смерті, яка характеризується аномальним ростом і розвитком скелета.
Неоднорідність генів, пов’язаних з цими станами, може ускладнити використання клінічіного фенотипу як єдиного критерію для вибору остаточної причини.
Розширене генетичне тестування дозволяє ефективно оцінити чимало потенційних генів на основі одного аналізу. Генетичне тестування цих генів може підтвердити діагноз і допомогти прийняти рішення щодо подальшого консультування та лікування.
Деякі гени в цьому тесті можуть бути пов’язані з додатковими патологіями.
Досліджувані стани
- Ахондрогенез
- Синдром дисплазії зігнутої кістки
- Кампомелічна дисплазія
- Хондродисплазія
- Точкова хондродисплазія (CDPX2)
- Синдром кокона
- Діастрофічна дисплазія
- Диссегментарна дисплазія типу Сільвермана-Хендмейкера
- Синдром Елліса-ван Кревельда
- Ендокрино-церебро-остеодисплазія
- Фіброхондрогенез
- Грацильна кісткова дисплазія
- Скелетна дисплазія Грінберга
- Іпохондрогенез
- Гіпофосфатазія
- Опсимодисплазія
- Недосконалий остеогенез
- Синдром остеопорозу-псевдогліоми
- Точкова хондродисплазія кореневища (RDCP)
- Дисплазія Шнекенбекена
- Короткореброва торакальна дисплазія з полідактилією або без неї
- Спінальна м’язова атрофія з вродженими переломами кісток
- Спондило-костальний дизостоз
- Спондилометафізарна дисплазія
- Спондилометафізарна дисплазія типу Мегарбана-Дагера-Меліке
- Танатофорична дисплазія
Аналіз генів
AGPS, ALPL, ASCC1, CEP120, CFAP410, CHUK, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CREB3L1, CRTAP, CSPP1, DLL1, DLL3, DMRT2, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EVC, EVC2, FAM111A, FGFR2, FGFR3, GNPAT, GPX4, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT74, IFT80, IFT81, IMPAD1, INPPL1, INTU, KIAA0586, KIAA0753, LBR, LFNG, LRP5, MBTPS2, MESP2, NEK1, P3H1, PAM16, PEX5, PEX7, PPIB, RIPPLY2, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TBX6, TCTEX1D2, TMEM38B, TRAF3IP1, TRIP11, TRIP4, TRPV4, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WNT1, WNT3